Yle Reykjavikissa: Islantilaisilla on maailman kiehtovimmat geenit

Eristyksissä elävän saarivaltion asukkaiden perimä on kartoitettu kattavammin kuin missään, mutta tiedon käyttö on eettinen ongelma.

Ulkomaat
Reykjavik
Islannin pääkaupunki Reykjavik on herännyt turistibuumin myötä uuteen kukoistukseen - ja samalla ruuhkaisuuteen.Jyrki Hara/YLE

Viikingit asuttivat Islannin tuhatsata vuotta sitten. Tänään saarella asuu reilut 300 tuhatta ihmistä. Islantilaisten perimä on poikkeuksellisen yhtenäinen ja sukupuut voidaan selvittää tarkoin.

Tähän tilaisuuteen tarttui 20 vuotta sitten neurologi Kári Stefánsson ja perusti geenitutkimusyhtiö deCoden.

– Vähäinen vaihtelu helpottaa sellaisten geenimutaatioiden löytämistä, jotka aiheuttavat sairauksia. Suurella osalla väestöstä on rajattu määrä esi-isiä, sanoo neurologi Kári Stefánsson, deCode Genetics -yhtiön perustaja ja toimitusjohtaja.

Neurologi Kári Stefánsson
Neurologi Kári Stefánsson, deCODE Genetics -yhtiön toimitusjohtajaJyrki Hara/YLE

Tavoitteena kartoittaa koko kansan DNA

Vuonna 1996 perustettu deCode on jo vuosia kerännyt järjestelmällisesti DNA-näytteitä islantilaisilta. Hrefna Ingólfsdóttir antoi panoksensa geenitieteen hyväksi mielellään.

– Meillä on minusta velvollisuus olla mukana tässä tietopankissa, sanoo Hrefna Ingólfsdóttir ,joka itse on käynyt läpi rintasyövän, vaikkei omaakaan geneettistä taipumusta sairauteen.

Drífa Magnúsdóttir puolestaan jätti näytteen antamisen väliin. Islannin hallituksen päätös myöntää kansallinen geenikartoitus 90-luvun lopulla yksityisen firman tehtäväksi oli kiistanalainen ratkaisu. Kaikki eivät luota usein provokatiivisesti esiintyvän Kári Stefánssonin projektiin.

– He olivat liian hyökkääviä näytekirjekuorineen, joten jätin sen väliin, Drífa Magnúsdóttir toteaa.

Yli puolet väestöstä on kuitenkin suostunut deCoden pyyntöön. Yhtiön kellarikerroksessa sijaitsee tarkoin varjeltu biopankki, jossa yli 150 tuhannen islantilaisen verinäytteitä säilytetään 27 asteen pakkasessa. Sieltä deCoden tutkijat hakevat tarvitsemansa näytteet uusia analyysejä varten.

Keväällä deCoden uusimmissa tutkimusraporteissa kerrottiin yhtiön kartoittaneen täydellisesti yli 2 600:n islantilaisen DNA-koodin. Niistä tutkijat saattoivat tarkasti johtaa yli sadantuhannen islantilaisen perimän.

Pitäisikö syöpägeenin kantajia varoittaa?

Tutkimuksissa havaittiin muun muassa, että islantilaisilla tavataan vain yhtä rintasyöpää aiheuttavaa geenimutaatiota. BRCA2-geenin mutaatio nostaa naisilla rintasyövän todennäköisyyden lähelle 90 prosenttia. Sen kantajia on Islannissa pari tuhatta.

– Islantilaisten perimästä keräämämme tiedon avulla voisimme löytää kaikki nämä naiset pelkällä napin painalluksella, tohtori Kári Stefánsson sanoo.

Eettiset ongelmat ovat kuitenkin suuret. DNA-näytteen antajille on luvattu anonymiteetti, eikä deCodella ole toistaiseksi laillisia keinoja varoittaa henkilöitä, joilla on geneettinen syöpäriski.

– Olen perinteinen lääkäri. Haluaisin etsiä nämä ihmiset käsiini välittömästi ja varoittaa heitä. Mutta joidenkin mielestä asiassa pitää edetä varovasti, Kári Stefánsson toteaa.

Reykjavikilaisen Erna Ingólfsdóttirin mielestä kaikilla pitäisi olla oikeus saada halutessaan tietää , jos deCode törmää tutkimuksissaan tietoihin, jotka voivat olla yksittäisten ihmisten tulevan terveyden kannalta oleellisia.

– Mutta on oltava myös valta päättää, jos en halua tietää, itsekin yhtiölle verinäytteensä aikanaan luovuttanut nainen sanoo.

"DNA:sta löytyy maailman tärkein tieto"

DeCode käy keskusteluja Islannin viranomaisten kanssa geenipankkinsa käytöstä kansallisesti, mutta taloudellinen intressi on kansainvälinen.

Tie on ollut kivinen – deCode teki konkurssin vuonna 2009, mutta jatkaa toimintaansa amerikkalaisen Amgenin omistuksessa. Kansainvälinen biolääkejätti halusi islantilaisen geenifirman DNA-osaamisen käyttöönsä, kun se kehittää uusia lääkkeitä erilaisille kohderyhmille.

Toimitusjohtaja Kári Stefánsson on varma, että geenitutkimuksella on loistava tulevaisuus. Ei ainoastaan Islannissa, vaan koko maailmassa.

– DNA:sta löytyy tärkein tieto koko maailmassa. Sen lähemmäksi pyhää Graalia ei voi päästä.

Jyrki Hara, Yle
Reykjavik