1. yle.fi
  2. Uutiset
  3. terveys

Äidin verinäytteestä selviää nyt myös vauvan sukupuoli

Sikiöselonnat ovat ottaneet harppauksen eteenpäin, kun odottavan äidin verinäytteestä voidaan nyt selvittää sikiön yleisimmät kromosomipoikkeavuudet. Testimenetelmänä se on turvallisempi verrattuna lapsivesi- ja istukkanäytteisiin. Lisäksi testi kertoo syntyvän lapsen sukupuolen. Verinäyte matkaa Yhdysvaltoihin tutkittavaksi, josta vastaus tulee reilun parin viikon kuluessa.

Nipt-testeihin on osallistunut noin 50 odottajaa Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirissä. Kuva: Henrietta Hassinen / Yle

OULU Odottavan äidin verinäytteestä voidaan nyt selvittää sikiön yleisimmät kromosomipoikkeavuudet. Kyseessä on Nipt-testi (Non-invasiivinen prenataalitutkimus), joka on otettu käyttöön myös Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirissä toukokuun alusta lähtien. Aiemmin vastaavat tiedot saatiin lapsivesi- ja istukkanäytteistä.  

– Äidin verestä voidaan eristää sikiön perintöaineista ja dna:ta ja siitä tutkitaan tavallisimmat kromosomiviat. Niitä ovat 18- 13- ja 21- trisomiat. Näistä tavallisin on Downin oireyhtymä, jossa kromosomia numero 21 on kolme kappaletta, yksi ylimääräinen kappale, kertoo naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri Tytti Raudaskoski OYS:n äitiyspoliklinikalta.

Mullistavaa verinäytetestissä on se, että siitä saa selville myös lapsen sukupuolen. Verinäytteellä sikiön poikkeavuuksien ja sukupuolen selvittäminen on myös hivenen turvallisempi vaihtoehto.

Äidin verestä voidaan eristää sikiön perintöaineista ja dna:ta  ja siitä tutkitaan tavallisimmat kromosomiviat.

Tytti Raudaskoski

– Verinäytteellä vältetään pieni keskenmenon riski, joka liittyy kajoaviin lapsivesi- ja istukkanäytteisiin. Toki jos niptissäkin tulee positiivinen tulos, se varmistetaan istukka- tai lapsivesinäytteellä. Myös nipt voi joskus olla väärin positiivinen. Se ei toistaiseksi ole vielä diagnoosi, vaan jatkoseulontaa, täsmentää Raudaskoski.

– Jos nipt on negatiiviien, se on erittäin luotettava, silloin näitä punktioita ei tarvita.

Vanhemmilla valinnanvapaus

Nipt-testien tekemisen aloitti maassamme ensimmäisenä HUS kuluvan vuoden alussa. Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirissä testit aloitettiin reilu puoli vuotta sitten ja tähän mennessä tutkimukseen on osallistunut noin 50 odottavaa äitiä.  Suomessa testi tehdään ennen 13:tta raskausviikkoa.

– Suomessa julkinen terveydenhoito tarjoaa tämän jatkotutkimuksena niille äideille, joilla alkuraskauden kromosomiseulonta on positiivinen.

Raudaskoski korostaa, että pelkkä verinäyte ei korvaa alkuraskauden seulontatutkimusta, johon kuuluu ultraäänitutkimus.  Siinä todetaan mahdolliset kaksosraskaudet, varmistutaan raskauden kestosta ja myös jotkut vaikeat rakennepoikkeavuudet voivat ilmetä jo siinä vaiheessa.

– Nipt on jatkoseulontaa ja jos se on positiivinen, tehdään lapsivesipunktio.

Suomessa julkinen terveydenhoito tarjoaa tämän äideille,  joilla alkuraskauden kromosomiseulonta on positiivinen.

Tytti Raudaskoski

Vanhemmat voivat itse valita, ottavatko niptin vai lapsivesipunktion ensimmäisen positiivisen tuloksen jälkeen. Tytti Raudaskosken mukaan seitsemän kymmenestä naisesta valitsee verikokeen.

Lapsivesipunktiossa vastaus tulee nopeammin, noin viikossa. Veritestin vastauksen saamisessa menee kauemmin. Verinäyte lähtee nimittäin Yhdysvaltoihin, josta vastaus saadaan kahdesta kolmeen viikon kuluttua.

– Suomessa ja varmasti muissakin Pohjoismaissa pyritään rakentamaan laboratoriomenetelmää, jotta verinäyte voitaisiin tutkia täällä, Tytti Raudaskoski ennakoi tulevaisuutta.