Vauvojen sairaudet yritetään löytää ajoissa – hoito voi pelastaa vammautumiselta tai kuolemalta

Oulun yliopistollinen sairaala on aloittanut laajan seulonnan, jolla vauvoilta etsitään harvinaisten synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien merkkejä. Seulonnat alkoivat eteläisestä Suomesta ja laajenevat nyt muun muassa pohjoisen sairaaloihin.

terveys
Kätilöt hoitavat vastasyntynyttä sairaalassa.
Laura Valta / Yle

OuluVauvojen sairaudet yritetään löytää yhä aikaisemmin.

Oulun yliopistosairaalassa on alettu ottaa vastasyntyneiltä vanhempien luvalla verinäyte, josta tutkitaan 22 harvinaista aineenvaihduntasairautta. Tällaisia sairauksia ovat esimerkiksi erilaiset rasvahappojen aineenvaihduntahäiriöt ja synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu. Lisäksi vauvoilta tutkitaan kilpirauhasarvot.

Sairauksien toteaminen ajoissa on ensiarvoisen tärkeää, sillä osassa tapauksista nopeasti aloitettu hoito voi estää lapsen vammautumisen tai jopa kuoleman. Usein hoito on erityisruokavalio. Joihinkin sairauksiin on olemassa myös lääkehoitoa.

Oulun yliopistollisen sairaalan lastentautien osastoylilääkärin Matti Nuutisen mukaan Suomessa syntyy vuosittain noin 10–20 lasta, joilla on joku nyt seulottavista sairauksista.

– Jos näistä lapsista jokainen vammautuisi tai kuolisi, tai puoletkaan heistä, se olisi tietenkin ihan hurja menetys vanhemmille, Nuutinen sanoo.

Lääkärin mukaan lapsen vammautumisen kustannukset ovat myös yhteiskunnalle kovat.

– On laskettu, että pienen lapsen vammautuminen maksaa noin 1,5 – 2 miljoonaa euroa menetettyinä työvuosina ja muina.

Käytäntö laajenee koko maahan

Oulun yliopistollisessa sairaalassa on tutkittu aineenvaihduntatautien varalta tähän mennessä yli 1200 vauvaa lokakuun 2015 alusta lähtien. Lastentautien lääkäri Matti Nuutinen kertoo, että heiltä ei ole löytynyt seulonnassa mukana olevia sairauksia.

Jos näistä lapsista jokainen vammautuisi tai kuolisi, tai puoletkaan heistä, se olisi tietenkin ihan hurja menetys vanhemmille.

Matti Nuutinen

Tautiseulonta on aloitettu Etelä-Suomesta. Nuutisen mukaan Turussa on ollut jo vuosia käynnissä pilotti, jossa seulontaa on testattu.

– Helsingin seudulla aloitettiin puolestaan vuoden 2015 alussa. Viime vuoden aikana tällä seulalla löydettin seitsemän eri sairautta, eli tästä on ollut jo hyötyä.

Nuutisen mukaan Oulaskankaan sairaala Oulaisissa on aloittanut seulonnat helmikuun alussa, ja tämän kevään aikana mukaan toimintaan tulee muun muassa Lapin ja Kemin sairaalat.

Lapsen tutkimiseen pyydetään aina lupa vanhemmilta jo neuvolassa. Valtaosa Oulun yliopistollisessa sairaalassa synnyttäneistä vanhemmista on suhtautunut laajoihin sairausseulontoihin myönteisesti.

– Seulonnan kattavuus on tähän mennessä ollut 94 prosenttia. Olen jopa hämmästynyt, että tämä on lähtenyt näin hyvin ja nopeasti liikkeelle, Matti Nuutinen sanoo.