Moni sairaus onkin määritelmän mukaan harvinainen

Harvinaista sairautta esiintyy korkeintaan viidellä ihmisellä kymmenestä tuhannesta. Tämän määritelmän mukaan melko moni sairaus on itse asiassa poikkeuksellinen.

terveys
Naiselta otetaan verikoetta lääkärissä.
Yle

Harvinaisen sairauden määritys on, että se esiintyy korkeintaan noin viidellä ihmisellä kymmenestä tuhannesta. Kuvaus sopii yllättävän moneen sairauteen, kertoo Kristiina Kananen, ylilääkäri Kainuun sotessa.

– Jos tämän määritelmän mukaan mennään, aika monet sairaudet ovat harvinaisia, Kananen toteaa.

Sellaisia tauteja ovat esimerkiksi tietyt veritaudit, jotkin munuaisperäiset tulehdukset ja jotkin verisuonitulehdustaudit. Niiden kaikkien diagnoosi on Kanasen mukaan selkeää, mutta määritelmän mukaan sairaudet ovat harvinaisia.

Harvinaisten sairauksien ongelma on, että ne eivät ole edes erikoislääkärille jokapäiväistä elämää.

Kristiina Kananen

Kanasen mukaan harvinaisilla taudeilla kuitenkin käytännössä tarkoitetaan sairauksia, jotka ovat vielä harvinaisempia kuin viisi kymmenestätuhannesta.

Usein kyse on tavalla tai toisella perinnöllisistä sairauksista. Niin sanotussa suomalaisessa tautiperimässä (siirryt toiseen palveluun) on vajaa sata erilaista sairautta, jotka ovat kaikki tavalla tai toisella perinnöllisiä. Ne ovat myös siitä erityisiä, että niitä tavataan Suomessa paljon enemmän kuin muualla.

Harvinaisen sairauden tunnistaminen vaatii oikean lääkärin

Jos sairauteen on olemassa lääkehoito, on sitä sairastava paremmassa asemassa kuin ihminen, jolle lääkehoitoa ei löydy, kertoo Kananen. On nimittäin lääketeollisuuden etujen mukaista, että diagnooseja löytyisi.

– Näiden sairauksien kohdalla teollisuus laittaa paljonkin resursseja siihen, että ihmisten tietoisuutta lisätään, jotta diagnooseja tulisi tehtyä.

On olemassa myös vertaistukiverkostoja, joista harvinaista tautia sairastava voi löytää apua ja tukea.

Kanasen mukaan harvinaisen sairauden tunnistamisessa on pitkälti kysymys lääkärin hoksaamisesta. Isolla osalla ihmisistä, joilla on epämääräisiä oireita, ei löydy tautia jolla on tietty diagnoosi, sanoo Kananen. Osalle diagnoosi kuitenkin löytyy.

Jos tämän määritelmän mukaan mennään, aika monet sairaudet ovat harvinaisia.

Kristiina Kananen

– Silloin pitää älytä, että kyllä tässä ehkä kuitenkin on jostakin kyse. Jos ajattelee, että jokin tässä mättää, yleensä saadaan diagnoosikin, Kananen toteaa.

Joissain tilanteissa harvinaisen sairauden diagnoosin tekeminen on helppoa, koska sairauden oireet ja kriteerit ovat selkeitä. Kun ihminen sattuu oikealle lääkärille, jolle asia on päivänselvä, diagnoosikin tulee, kuvailee Kananen.

– Harvinaisten sairauksien ongelma on, että ne eivät ole edes erikoislääkärille jokapäiväistä elämää.

Kanasen mukaan Suomessa erikoislääkärikunta on pieni ja sen jäsenet tuntevat toisensa. Se helpottaa erikoislaatuisen taudin tunnistamista ja diagnoosin tekemistä.

– Jos sairaus on sellainen, ettei se kuulu millekään yksittäiselle erikoisalalle eikä ole lähelläkään kenenkään jokapäiväistä leipää, voi sen tunnistaminen olla vaikeaa. Silloin ihminen voi joutua tilanteeseen, jossa häntä pompotellaan paikasta toiseen, kertoo Kananen.