Salakavala muistisairaus vie työikäisiä laitoshoitoon – Usein edes lääkärit eivät aluksi tiedä, mistä on kyse

Otsalohkodementia on sairaus, jossa potilas ehtii kärsiä raskaista oireista usein vuosia ennen oikean diagnoosin saamista. Tuoreen tutkimuksen mukaan sairaus saatetaan tulkita virheellisesti etenkin masennukseksi siihen liittyvien psyykkisten oireiden vuoksi.

Kotimaa
Kalenterin selausta.
Sakari Partanen / Yle

Kaikki alkaa käytöksestä. Aiemmin täysin normaalisti käyttäytynyt ihminen muuttuu holtittomaksi, vaipuu apaattisuuteen, varastelee tai tekee jotain muuta, mitä hänen ei olisi koskaan uskottu tekevän.

Muut kyllä näkevät, että jotain on vialla, mutta eivät osaa puuttua tapahtuneeseen. Hankalaksi muuttunut läheinen ei ymmärrä muiden reaktiota – hän saattaa tuntea olevansa jopa kiusattu.

Vasta vuosien päästä perheenjäsenen, ystävän tai työtoverin täysin odottamatta muuttunut käytös saa selityksensä.

Tämä on tyypillinen tarina otsalohkodementiaa sairastavan potilaan maailmasta. Kyseessä on toiseksi yleisin työikäisten muistisairaus. Nimi hämää: muistiongelmat eivät useinkaan kuulu otsalohkodementian oireisiin ennen kuin loppuvaiheessa.

– Voi olla pitkään pelkkiä käytösoireita, ennen kuin tauti etenee taudinkuvaltaan muistisairauden tyyppiseksi, kertoo otsalohkodementiasta juuri Itä-Suomen yliopistosta väitellyt Eino Solje.

Tyypillistä taudille on se, että potilaat eivät itse huomaa oireita, eivätkä heidän läheisensä tai edes terveydenhuollon ammattihenkilöstö pysty yhdistämään alkuvaiheen oireita oikeaan sairauteen. Toisin kuin esimerkiksi Alzheimerin tauti, otsalohkodementia alkaa vaikuttaa ihmisen käytökseen varhain – joskus jopa nuoressa aikuisiässä.

Potilaalle ja läheisille on raskasta, jos he eivät tiedä, mistä muuttunut käytös johtuu

Eino Solje

Hätkähdyttävä linkki rikollisuuteen

On monia syitä, miksi otsalohkodementiasta pitäisi puhua ja miksi sitä pitäisi tutkia nykyistä enemmän Suomessa.

Yksi niistä on se, miten tauti pystyy etenemään niin pitkälle ennen kuin se tunnistetaan. Soljen väitöstutkimus paljastaa, että jopa 60 prosenttia otsalohkodementiaa sairastavista on ollut psykiatrisessa hoidossa ennen oikean diagnoosin saamista.

Usein potilas ehtii sairastaa otsalohkodementiaa neljä tai viisikin vuotta, ennen kuin oikea diagnoosi löytyy. Se on pitkä aika potilaalle itselleen ja hänen läheisilleen, varsinkin jos sairauteen liittyy sille tyypillisiä käytöshäiriöitä.

– Impulsiivisuutta ja huolettomuutta, apaattisuutta, käytöstapojen puutetta tai muuten vain outoa käytöstä. Potilaalle ja läheisille on raskasta, jos he eivät tiedä, mistä muuttunut käytös johtuu, Solje sanoo.

Saksasta ja Yhdysvalloista on kantautunut hätkähdyttäviä tutkimustuloksia sairauden oireista. On havaittu että jopa joka toinen otsalohkodementiaa sairastava on tehnyt rikoksen taudin toteamisen aikaan tai sitä ennen. Soljen mukaan rikokset on usein tehty hetken mielijohteesta.

Suomea tämä kaikki koskettaa erityisesti sen vuoksi, että otsalohkodementian taustalta löytyvä geenimutaatio on yleinen juuri meillä. Se aiheuttaa myös muun muassa ALS-tautia.

– Jos kantaa mutaatiota ja elää tarpeeksi vanhaksi, saa joko otsalohkodementian tai ALS-taudin.

Sinänsä ei ole olemassa kuin karkeita arvioita siitä, kuinka yleinen otsalohkodementia on Suomessa. Pohjoissuomalaisessa väestössä sairauden on aiemmin arvioitu olevan noin 27 ihmisellä 100 000:sta, 45–70-vuotiaiden ikäryhmässä.

Helsinkiläisen tutkimusryhmän vielä julkaisemattomien tietojen mukaan sairauteen liittyvän geenimutaation osuus olisi noin 0,2 prosenttia väestöstä. Se tarkoittaisi noin 10 000 suomalaista, mikä on paljon sairaudelle, jota pidettiin pitkään harvinaissairautena.

Taudin yleisyys ja sen yhteys esimerkiksi rikollisuuteen ovat juuri sellaisia aiheita, joita Solje pitää mielenkiintoisina tulevaa tutkimusta ajatellen.

Geeniterapia lupailee mullistavia tuloksia

Tällä hetkellä varmin tapa todeta otsalohkodementia on osoittaa geeneissä patologinen mutaatio. Myös kuvantamista on käytetty, mutta juuri Soljen väitöstutkimuksen perusteella menetelmä ei ole niin luotettava kuin ehkä aiemmin on arvioitu.

Tutkimuksessa jopa 14 prosentilla tautia sairastavista aivojen kuvantamistutkimukset eivät viitanneet aivorappeumaan.

Voi olla pitkään pelkkiä käytösoireita, ennen kuin tauti etenee taudinkuvaltaan muistisairauden tyyppiseksi.

Eino Solje

Kun ihminen sairastuu otsalohkodementiaan, ennuste on varsin koruton. Sairauden etenemistä ei tällä tietoa pystytä pysäyttämään mitenkään.

Lähinnä voidaan keskittyä potilaan elämän helpottamiseen: oikean lääkityksen valintaan, sosiaalietuuksien ja testamenttien kaltaisten asioiden hoitamiseen. Myös pelkkä oikean diagnoosin saaminen voi keventää taakkaa.

Otsalohkodementiaa on todettu nuorimmillaan 30-vuotiailla. Se vie kantajansa hautaan keskimäärin kahdeksan vuoden kuluessa taudin toteamisesta.

Nopeimmillaan potilas on menehtynyt kahden vuoden ja hitaimmillaan 20 vuoden aikana diagnosoinnista. Usein vasta loppuvaiheessa potilas alkaa muistuttaa muista muistisairauksista kärsivää.

Ulkomailla lääketieteellisistä tutkimuksista on kuitenkin syttynyt toivonkipinä otsalohkodementian torjumisesta. Seeprakaloilla tehdyissä kokeissa on saatu pysäytettyä mutaatioon liittyvän taudin eteneminen geeniterapialla.

– Toki kalasta ihmiseen on pitkä matka, mutta se vaikuttaa lupaavalta, Solje sanoo.

Hän ennustaakin, että lähimpien vuosikymmenien aikana lääketieteellä saattaa jo olla tarjota keino otsalohkodementian etenemisen pysäyttämiseen.