Piileekö geeneissäsi rintasyöpä-, diabetes- tai sydäntautiriski? – Vastaus voi jatkossa löytyä yhdestä paikasta

Viime kesänä valmistunut kansallinen genomistrategia määrittelee, miten suomalaisten perimästä kerättyjä tietoja voidaan tulevaisuudessa käyttää parempaan terveydenhoitoon. Geenitietoja voidaan hyödyntää myös muussa tutkimuksessa ja lääkekehityksessä.

tiede
Fluorenssimikroskoopilla otettu kuva ihmisen kromosomeista.
Fluorenssimikroskooppikuva ihmisen kromosomeista.Yle

Geenitesteillä voidaan tulevaisuudessa selvittää esimerkiksi ihmisten riskiä sairastua tyypin 2 diabetekseen, sydän­- ja verisuonitauteihin tai rintasyöpään. Perimästä saatava tieto auttaa myös määrittämään yksilölle parhaiten sopivat ja tehokkaimmat lääkkeet.

– Jos ajattelemme mitä tahansa laboratorioanalyysia, niin se aina vaatii viitemateriaalia, eli sitä pitää verrata johonkin. Näin on genomitiedonkin kanssa. Meidän suomalaisten genomia pitää verrata suomalaisiin. Niinpä me tarvitsemme oman tietovarannon tähän, professori Aarno Palotie perustelee keskuksen tarvetta.

Näytteitä biopankissa.
Jarkko Riikonen / Yle

– Lääketieteellinen tutkimus ja terveydenhuollon edistäminen jatkossa liittyvät suuren datan synnyttämiseen ja analysointiin, sanoo Palotie.

Tietovarantojen jättiläiset, kuten Intel, Google, Amazon ja muut, ovat Palotien mukaan keskiössä, kun suuria tietomassoja käytetään.

– Tulemme synnyttämään lähivuosina paljon paitsi terveystietoa myös genomitietoa, jotka pitää saada yhdistettyä suuria analyyyseja varten, jotta voimme miettiä, miten näitä tietoja hyödynnetään terveydenhuollon päätösten tekemiseen ja toisaalta yksittäisten potilaiden hoitoratkaisuihin, Aarno Palotie visioi.

Genomikeskus olisi luonteva paikka, joka näitä tietoja hallinnoi ja tuottaa.

– Yhteistyö maailmalle vaatii voimien kokoamista yhteen Suomessa. Pitää olla yksi portaali, jonka kanssa ulkomaiset tahot voivat neuvotella. Kiinnostuksen luo se, että voimme käyttää 5 miljoonan ihmisen tietovarantoa jatkoanalyyseihin.

Tällä tavalla esimerkiksi Suomeen voidaan saada lääketutkimuksia, joiden määrä nyt on vähentynyt.

Mihin tarvitaan uutta keskusta?

Suomessa halutaan pysyä geenitutkimuksen kärjessä ja siksi nyt perustetaan genomikeskus, joka yhteistyössä biopankkien (siirryt toiseen palveluun) kanssa keräisi tiedot suomalaisten perimästä. Suomalaiset ovat pieni kansa, eikä kukaan muu kerää tietoja geeniperimästämme yhtä tarkasti.

Parhaillaan biopankkien toimintaa selvittää oma työryhmä, joka antaa raporttinsa toukokuun loppuun mennessä. Ongelma ovat eri pankkien toisistaan poikkeavat tietokannat. Sairaanhoitopiirien biopankit eivät myöskään keskustele kliinistä tietoa sisältävien järjestelmien kanssa kunnolla, eikä terveysrekisteritietoja saada yhdistettyä muihin tietoihin.

Keskuksen kautta terveydenhuollon käyttöön tulisi vertailuaineisto, josta voitaisiin tulkita yhden ihmisen perimää muiden suomalaisten aineistoon. Tällöin esimerkiksi sairauksien piilevät riskitekijät saataisiin helpommin selville ja voitaisiin ehkäistä sairastumista.

Genomikeskus yhdistäisi tiedot

Suomessa toimii tällä hetkellä useampia biopankkeja, joihin on tallennettu ihmisten geenitietoja. Uuden genomikeskuksen tavoitteena on kerätä tämä nyt hajallaan oleva tieto yhden sateenvarjon alle, josta se olisi kaikkien tarvitsevien käytössä.

Keskukseen tulisi viitetietokanta, jonka perusteella esimerkiksi lääketutkimusta suunnitteleva ulkomainen yhtiö voisi päätellä, kannattaako tutkimus aloittaa Suomessa. Ministeriössä on visioitu, että nykyiset biopankit voisivat ehkä kuulua samaan konserniin kuin genomikeskus.

Suomella on erinomaiset mahdollisuudet myös houkutella kansainvälisiä investointeja. Näin vakuutetaan sosiaali- ja terveysministeriön tiedotteessa.

Sosiaali- ja terveysministeriön johtaja Liisa-Maria Voipio-Pulkki selventää, mitä tällä tarkoitetaan.

Koeputkia laboratoriossa.
Yle

– Genomikeskuksella tulee varmasti olemaan viranomaistehtäviä, mutta myös palvelutehtäviä. Ihan maksullista palvelutoimintaa terveydenhuollon palveluntuottajille ja sitten elinkeinoelämälle ja tutkimuslaitoksille, Voipio-Pulkki täsmentää.

Keskukselle yhdessä kansallisen syöpätutkimuskeskuksen ja biopankkien kanssa myönnetyn rahoituksen avulla genomikeskuksen pitäisi olla toiminnassa kolmen vuoden kuluttua.

– Tämän alan teollisuus on suhteellisen pientä Suomessa. Innovaatiotoiminta on tuloksellista, alaan tehdyt investoinnit eivät valu hukkaan vaan tuottavat lisää osaamispääomaa ja jossakin vaiheessa kaupallisia tuotteita, arvioi sosiaali- ja terveysministeriön johtaja Liisa-Maria Voipio-Pulkki.

Tarvitaan vahva tietokeskus

Professori Aarno Palotie Helsingin yliopistosta toivoo asian etenevän kansallisessa hengessä, jolloin pystytään luomaan keskus, johon eri toimijat voivat ottaa yhteyttä. Suomalaiset ovat kansana niin pieni ryhmä, että on tärkeää tallentaa perimätiedot yhteen paikkaan.

– Syntyy paljon intohimoja, kun tarjolla on paljon rahaa. Olisi syytä miettiä, mikä on kansallinen tarve, Aarno Palotie toivoo.

Biopankki
Suomen molekyylilääketieteen FIMM-instituurin biopankkiTommi Parkkinen / Yle

Mitään massiivista keskusvirastoa ei tarvita, vaan genomikeskus tulee toimimaan hajautetusti. Sekä Bostonissa että Helsingissä työskentelevä Aarno Palotie sanoo, että tarvitaan kuitenkin paikka, missä työskentelee riittävä määrä asiantuntijoita, jotka osaavat hallinnoida ja käsitellä genomitietoa.

– Äänestäisin vahvan keskuksen puolesta, toki niin, että paikallisille toimijoille pitää olla siitä iloa ja hyötyä, sanoo professori Aarno Palotie.

Geenien tutkimuksessa tärkeitä sekvensointilaitteita ei Palotien mukaan välttämättä tarvitse hankkia, sillä teknologia kehittyy valtavaa vauhtia ja palveluita on saatavilla. Viro ja Ruotsi ovat omiin genomikeskuksiinsa hankkineet myös alan laitteistoa.

– Sekvenssi- ja genomitiedon tuottaminen teollisesti voidaan tehdä ympäri maailmaa. Tärkeämpää on, että tuotettu tieto on yhdenmukaista ja voimme hallita sitä paremmin. Minusta ei olisi hyvää rahankäyttöä perustaa nyt suurta sekvensointikeskusta Suomeen, Aarno Palotie toteaa.