Kainuusta löytyi oppimista vaikeuttava aivotautigeeni

Geenimuutosta on tähän mennessä löytynyt vain Kainuusta. Muita paikalliseen tautiperimään kuuluvia sairauksia ovat muun muassa pohjoinen epilepsia ja Hervan tauti.

terveys
Geeni molekyyli laboratorio.
AOP

Suomalaiset tutkijat ovat löytäneet Kainuusta geenimutaation, joka hidastaa lasten aivojen kehitystä.

Kuhmon ja Sotkamon verenluovuttajille tehdyssä tutkimuksessa selvisi, että noin joka 50. kantaa peittyvästi periytyvää mutaatiota. Kahden kantajan yhteisellä lapsella on 25 prosentin riski sairastua aivotautiin.

Lapsuudessa alkava viive vaikeuttaa oppimista ja aiheuttaa neurologisia ja psykiatrisia oireita. Elinikää geenimuutos ei lyhennä.

Tätä geenimuutosta on tähän mennessä löytynyt vain Kainuusta. Muita paikalliseen tautiperimään kuuluvia sairauksia ovat muun muassa pohjoinen epilepsia ja Hervan tauti.

Suomalaisväestölle tyypillisiä perinnöllisiä tauteja on kasautunut lähinnä Kainuuseen, Pohjois-Karjalaan, Turun seudulle ja Pohjanmaalle – luultavasti siksi, että näitä alueita asutettiin 1500-luvulla, ja tauti on päässyt rikastumaan, kun aviopuoliso on tuolloin haettu korkeintaan kolmen kilometrin päästä.

Suomalaiset ovat tunnetusti sukua toisilleen seitsemän tai kahdeksan sukupolven takaa; serkusavioliitot eivät ole perinnöllisten tautien syy, sanoo kliininen opettaja Irma Järvelä Helsingin yliopistosta.

Noin puolet lasten aivojen kehitysviivästymien syistä on selvittämättä, mutta uudella menetelmällä eli koko perimän tutkimisella on viime vuosina tunnistettu satoja uusia aivotautien geenejä.