Koe uusi yle.fi

Vaikean kehitysvamman syy selviää yhä useammin, mutta lievä vamma jää monesti mysteeriksi

Vaikeista kehitysvammoista syy löytyy nykyään jo kolmessa tapauksessa neljästä. Lievien kehitysvammojen syy sen sijaan selviää harvemmin, koska myös moni ulkoinen tekijä voi vaurioittaa aivoja.

Kotimaa
Geeni molekyyli laboratorio.
AOP

Vaikeiden kehitysvammojen syy saadaan yhä useammin selvitettyä tutkimusten avulla.

Kehitysvammalääketieteen dosentin Maria Arvion mukaan jo kolmessa tapauksessa neljästä vaikealle kehitysvammalle löytyy jokin selittävä tekijä esimerkiksi geeneistä, ulkoisista syistä tai näistä molemmista. Ennen huomattavasti suurempi osa tapauksista jäi vaille syytä.

Tutkimukset ovat kehittyneet pitkin 2000-lukua hurjan paljon. Täsmädiagnoosiin päästään siksi yhä useammin.

Kehitysvammojen alkujuurille päästään nykyisin entistä paremmin muun muassa kehittyneiden kromosomi- ja geenitestien sekä aivokuvausten myötä.

– Tutkimukset ovat kehittyneet pitkin 2000-lukua hurjan paljon. Täsmädiagnoosiin päästään siksi yhä useammin, Maria Arvio sanoo.

Dosentin mukaan Suomessa arvioidaan tällä hetkellä olevan 35 000 - 50 000 eri tavalla kehitysvammaista henkilöä. Kehitysvammat voidaan jakaa syviin, vaikeisiin, keskivaikeisiin ja lieviin.

– Voidaan ajatella, että syvästi kehitysvammainen ihminen on nollavuotiaan tasolla, mutta käytännössä tällainen ikävertailu ei ole kehitysvammojen kohdalla mitenkään järkevää. Esimerkiksi kehitysvammaisella aikuisella on usein paljon elämänkokemusta takana, ja sosiaaliset taidot ovat kehittyneet matkan varrella kovasti.

Kehitysvamma voi aiheutua monen tekijän summana

Lievissä kehitysvammoissa vamman syy jää yhä edelleen auki jopa puolessa tapauksista.

Dosentti Maria Arvio uskoo, että näin tulee olemaan jatkossakin, sillä aivojen vaurioitumiseen voivat vaikuttaa monet sisäiset tai ulkoiset tekijät.

– Kehitysvamman syytä on kaikissa tapauksissa ihan mahdotonta saada selville. Meillä ei ole esimerkiksi vain yhtä älykkyysgeeniä, vaan ihmisen kaikista 23 000 geenistä kolmannes vaikuttaa älykkyyteen. Paketti muodostuu entistä monimutkaisemmaksi, kun otetaan huomioon, että myös iso joukko ulkoisia tekijöitä voi vaurioittaa aivoja, Arvio selventää.

Ulkoisilla tekijöillä dosentti kertoo tarkoittavansa esimerkiksi äidin raskauden aikaista infektiota tai alkoholinkäyttöä, lapsen hapenpuutetta synnytyksessä tai jonkinlaista traumaa.

– Näissä tilanteissa ihmisen aivot ovat olleet ensin ihan priimat, mutta esimerkiksi infektion jälkeen aivoihin tulee vaurio, joka johtaa vammaan.

Kehitysvammalääketieteen dosentin mukaan osa kehitysvammoista aiheutuu puhtaasti geneettisistä syistä, osa pelkistä ulkoisista syistä ja osa geneettisten ja ulkoisten syiden yhteisvaikutuksesta.

Iäkkäitä kehitysvammaisia on entistä enemmän

Lastenneurologian erikoislääkäri Maria Arvio on toiminut alalla jo kolmisenkymmentä vuotta. Vastikään hänet valittiin hoitamaan Oulun ja Turun yliopistojen yhdessä perustamaa kehitysvammalääketieteen professuuria.

Arvio on Suomen ainoa kehitysvammalääketieteen dosentti.

Keskuudessamme on yhä enemmän iäkkäitä kehitysvammaisia, ja tämä haastaa palvelujärjestelmämme melkoisella tavalla.

Maria Arvio

Moni asia on muuttunut vuosien varrella kehitysvamma-alalla, Arvio kertoo. Esimerkiksi kehitysvammaisen ihmisen elinikä on pidentynyt 20:sta 50:een vuoteen 60-luvulta lähtien. Arvion mukaan professuuri perustettiinkin muun muassa juuri tästä syystä.

– Meidän keskuudessamme on nyt yhä enemmän iäkkäitä kehitysvammaisia, ja tämä haastaa palvelujärjestelmämme melkoisella tavalla. Meillä ei ole Suomessa toimivaa palvelujärjestelmää kehitysvammaisille tällä hetkellä, ja tähän on puututtava.

Maria Arvion mukaan tieteen tekeminen kuuluu professuuriin olennaisena osana, ja hän onkin aikeissa tehdä esimerkiksi kehitysvammaoireyhtymiin liittyviä elämänkaaritutkimuksia. Potilastyötä hän jatkaa professuurin ohella.

– Tutkimustyöni kohdistuu täysin potilaisiin, joita olen itse hoitanut kymmenien vuosien aikana.