Harvinaisen sairauden diagnoosi voi viedä jopa 50 vuotta – vertaistuki auttaa oikeille jäljille

Harvinaisten ja erittäin harvinaisten sairauksien vertaistukiryhmä voi auttaa vakavista oireista kärsivää potilasta jo ennen kuin tämä on saanut diagnoosin.

terveys
Tuntematon nainen kuvattuna selkäpuolelta istuu ikkunan takana penkillä.
Harvinaisiin tai ultraharvinaisiin sairauksiin sairastuneet kokevat varsinkin sairauden alussa olonsa yksinäiseksi. Mikko Suhonen / Yle

Kun ihminen sairastuu, hän toivoo saavansa lääkärissä tiedon paitsi sairaudestaan myös sen hoidosta sekä ennusteesta. Harvinaisen ja ultraharvinaisen sairauden kohdalla potilas ei meinaa päästä edes ensimmäiselle portaalle eli diagnoosiin.

Varsinkin ultraharvinaisen sairauden kohdalla sairauden toteamiseen menee useimmiten 5–7 vuotta.

– Voi mennä jopa 50 vuotta, kun oireita selvitellään ja tutkitaan, vahvistaa Suomen Ultraharvinaiset ry:n varapuheenjohtaja Mari Kiuru.

Hän oli sairastuessaan siinä mielessä onnekas, että vaikka hän ehti kiertää parikymmentä erikoislääkäriä, neuroimmunologinen aivosairaus diagnosoitiin kolme kuukautta oireiden alkamisen jälkeen.

Jos ryhmässä on esimerkiksi kymmenen ihmistä, jollakin heistä voi olla juuri se näkemys tai kontakti, joka auttaa diagnoosia kohti.

Mari Kiuru

– Jonkun tiedonmurusen perusteella päädyin erikoislääkärille, joka osasi edetä oikeaan suuntaan ja sitä kautta löytyi ratkaisu. Sairauteni diagnosointiin menee tyypillisimmin kuudesta seitsemään vuotta, Kiuru kertoo.

Suomen Ultraharvinaiset ry on sekä HARSO ry:n että Harvinaiset-verkoston jäsen. Harvinaisten sairauksien ja vammojen organisaatio HARSO ry on harvinaisten sairauksien potilasjärjestöjen kattojärjestö, joka edustaa Suomessa Harvinaiset-verkoston kanssa kaikkia Suomen harvinaissairaita. Näiden organisaatioiden jäsenet ovat varsinaisia potilasjärjestöjä, jotka ovat keskittyneet yhden diagnoosin, sairauden, vamman tai harvinaisen ilmenemismuodon edustukseen.

Vertaistuki seuraa tutkimuksia maailmalla

Sairastunut on kiertänyt jo ennen diagnoosia lääkäriltä toiselle. Hän on usein hyvin kipeä ja väsynyt eikä välttämättä jaksa vaatia riittävän pontevasti lisää kokeita tai tutkimuksia. Liittyminen oireita sivuaviin vertaistukiryhmiin esimerkiksi Facebookissa voi olla avuksi sairauden toteamisessa.

– Jos ryhmässä on esimerkiksi kymmenen ihmistä, jollakin heistä voi olla juuri se näkemys tai kontakti, joka auttaa diagnoosia kohti. Tästä on esimerkkejä ja tämänkin takia vertaistukiryhmiin liittyminen on tärkeä asia, Kiuru painottaa.

Tietokoneen näppäimistö.
Sosiaalisen median vertaistukiryhmästä voi löytyä puuttuva palanen keskeräiseen dianoosiin.Miia Roivainen / Yle

Vaikka Suomessa lääkärien osaaminen on erinomaisella tasolla, he eivät voi tietää tai pysyä kartalla tuhansista harvinaisista saati ultraharvinaisista sairauksista.

– Monesti vertaistukiryhmä on myös joukko ihmisiä, joiden avulla sairastunut pysyy ajan tasalla myös uusimmista tutkimustuloksista maailmalla, Mari Kiuru toteaa.

Kainuuseen uusi sydänsairauksien vertaistukiryhmä

Sotkamolainen Helena Okkonen on perustamassa (siirryt toiseen palveluun) Kainuuseen harvinaisiin sydänsairauksiin liittyvää vertaistukiryhmää. Karpalo-nimiseen paikallisryhmään ovat tervetulleita kardiomyopatiaa ja sydänsarkoidoosia sairastavat potilaat ja heidän läheisensä.

– En tiedä, miten paljon Kainuussa on näitä harvinaisia sydänsairauksia sairastavia, mutta se nähdään pian. Tarkoitus olisi kokoontua muutaman kerran vuodessa ja pyytää vieraiksi lääkäreitä, ravintoterapeutteja fysioterapeutteja ja muita henkilöitä, jotka ovat tekemisissä näiden harvinaisten sairauksien kanssa, Okkonen kertoo.

Ihmisiä odotustiloissa.
Kardiomyopatiaa ja sydänsarkoidoosia sairastavia potilaita on vähän.Iines Jakovlev / Yle

Helena Okkonen sairastaa dilatoivaa kardiomyopatiaa, joka todettiin 13 vuotta sitten. Hänen kaksi veljeään olivat saaneet diagnoosin ja kuolleet nuorina. Sairaus pelotti myös siksi, ettei hän tuntenut muita sairastuneita.

– Sain lääkityksen, joka on pitänyt sairautta suhteellisen hyvin kurissa. Voin tietyin rajoituksin tehdä työtäni maatalousyrittäjänä, Okkonen iloitsee.

Helena Okkonen käy vuosittain sydänultrassa. Hänen lapsensa käyvät siinä viiden vuoden välein, sillä sairaus on periytyvä.

– Toistaiseksi heillä ei ole havaittu sairauteen viittaavaa löydöstä. Jatkamme täällä muutama päivä sitten syntyneen vasikan hoitamista. Sen nimeksi tuli Neonvalo, Okkonen kertoo hymyillen.