Jonna odotti diagnoosia hajuihinsa 30 vuotta – perinnölliset aineenvaihduntasairaudet vaikea todeta

Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovat lähes poikkeuksetta ultraharvinaisia ja aikuisen diagnosointi on haastavaa. Vastasyntyneiltä sairauksia seulotaan kattavasti.

harvinaiset taudit
Verikoe.
Antti Mikkola / Yle

Oireet ilmestyivät hitaasti. Jonna huomasi haisevansa joskus kummalliselta.

Jonna oli 13-vuotias ja sairasti tietämättään harvinaista, perinnöllistä aineenvaihduntasairautta nimeltä trimetyyliaminuria, kansankielellä kalanhajutauti. Sairaus tarkoittaa yksinkertaisesti hajuhaittoja.

– Sairaus vaikeuttaa hyvin monia asioita, sosiaalisia kanssakäymisiä ja omaa jaksamista samalla, kuvaillee lappeenrantalainen Jonna nyt jo aikuisena.

Diagnoosi sairauteen saatiin vasta yli 30 vuotta ensimmäisten oireiden jälkeen, kun työterveyslääkäri lähetti Jonnan jatkotutkimuksiin. Tällöin otettiin näytteet, jotka lähetettiin tutkittavaksi Iso-Britanniaan.

Voi olla että hoitavalle lääkärille ei tule aina mieleen epäily aineenvaihduntasairaudesta.

Pasi Nevalainen

– On herättänyt vuosien mittaan hyvin paljon ajatuksia. Ollaan käyty aika syvissä vesissä. Tänä päivänä kuvittelisi avun löytyvän, vaikka on hyvin harvinainen sairaus.

Hoitona on käytetty antibiootteja, mutta teho ei kestänyt pitkään. Tällä hetkellä sairautta voi helpottaa ruokavalion avulla. Joskus tilanne on tuntunut Jonnasta epäreilulta. Miksi kaikista ihmisistä juuri hän?

– Mieluummin ottaisi jonkun muun sairauden, josta eivät muut kärsisi vaan ainoastaan itse, Jonna sanoo.

Tilanne on parantumassa

Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus on aikuiselta haastavaa todeta. Valtaosa tapauksista huomataan jo lapsuusiän aikana, mutta osalla taudin kehittyminen ja ilmeneminen kestää kuitenkin kauemmin.

Käytännössä sairaus tarkoittaa, että ihmisellä on geneettinen poikkeama, joka aiheuttaa sen, että jokin aineenvaihduntareiteistä toimii vajavaisesti.

Mutta kyllä meillä varmaan tekemistä on, jotta asiat menevät vielä eteenpäin.

– Useissa sairauksissa jokin aine pääsee kertymään joko akuutisti tai vähitellen kroonisesti. Se voi tapahtua koko ajan tai tiettyjen tilanteiden provosoimana aiheuttaen sairauden oireet, tiivistää Tampereen yliopistollisen sairaalan apulaisylilääkäri Pasi Nevalainen.

Sairaus voidaan todeta aikuisilla esimerkiksi veri- ja virtsakokeilla. Osassa tapauksista voivat tulla kyseeseen neurologiset tutkimukset.

Stetoskooppi.
Jokaiseen yliopistolliseen sairaalaan on perustettu harvinaisten sairauksien yksikkö. Tämä nopeuttaa koko Suomen alueella diagnostiikkaa.Harri Vähäkangas / Yle

Sairauksien kirjo on laaja: eri muotoja on satoja ja ne vaihtelevat vakavuudeltaan sekä ilmenemistavoiltaan. Oireitakin on tästä syystä mahdotonta luetella tai yleistää. Yhtä lukuunottamatta kaikkien perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien muodot ovat ultraharvinainaisia, eli niitä havaitaan noin yhdellä 50 000 ihmisestä. Joitakin sairauksia saatetaan havaita vuosittain vain muutamalla ihmisellä Suomessa.

Lastensairauksien puolella perinnöllisiin aineenvaihduntasairauksiin on perinteisesti erittäin hyvä asiantuntemus. Vakavammat sairaudet tulevat myös ilmi lapsilla. Aikuisilla oireet ovat puolestaan kehittyneet usein hitaasti. Tästä syystä myös diagnoosin tekeminen on haastavaa.

Ei tavallisen terveyskeskuslääkärin tarvitse diagnoosia tehdäkään.

Kristiina Kananen

Nevalaisen mukaan aikuisilta löydetään silti lisääntyvästi perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, kun tietämys sairausryhmästä lisääntyy.

– Kun sairaus aiheuttaa todellisia löydöksiä, niin potilaita varmasti tutkitaan ja lähetetään eteenpäin tutkittavaksi. Kuitenkin voi olla, että hoitavalle lääkärille ei tule aina mieleen epäily aineenvaihduntasairaudesta, ja lopulliseen diagnoosiin ei päästä, ennen kuin tauti aiheuttaa jonkin uuden lisälöydöksen.

Nevalainen kuitenkin huomauttaa, että asiassa on menty eteenpäin. Jokaiseen yliopistolliseen sairaalaan on perustettu harvinaisten sairauksien yksikkö. Tämä nopeuttaa koko Suomen alueella diagnostiikkaa.

– Mutta kyllä meillä varmaan tekemistä on, jotta asiat menevät vielä eteenpäin, Nevalainen sanoo.

Arjessa hankalia tapauksia

Tilanne voi olla lääkärille haastava. Kainuun soten sisätautien ylilääkäri Kristiina Kananen korostaa, että tärkeintä on epäilyksen herääminen.

– Yleensä se menee niin, että kun tulee ajatus, että voiko se olla tätä, niin sen jälkeen diagnoosin varmentaminen entsyymimäärityksellä tai geenitestillä tai vastaavalla on helppoa, sanoo Kananen.

– Se on olennainen kysymys, tuleeko epäilys heti vai vuosien jälkeen.

Lääkäri työpisteellä.
Aineenvaihdunnan sairauksien kirjo on laaja, eri muotoja on useita satoja ja ne vaihtelevat vakavuudeltaan sekä ilmenemistavoiltaan.Toni Pitkänen / Yle

Yksittäinen lääkäri ei voi hallita koko perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien kenttää. Kanasen mielestä ei tarvitsekaan.

– Ei tavallisen terveyskeskuslääkärin tarvitse diagnoosia tehdäkään. Hänen tehtävänsä on löytää eri tavalla oireilevasta massasta ne, joilla ehkä saattaisi ehkä olla harvinaisempi sairaus ja lähettää heitä eteenpäin, Kananen sanoo.

Vastasyntyneitä seulotaan jo

Valtaosa perinnöllisistä aineenvaihduntasairauksista havaitaan lapsilla. Tilanne on parantunut parin viime vuoden aikana, kun vastasyntyneitä on alettu seuloa perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien varalta parin päivän iässä otetusta veritäplänäytteestä.

Turun yliopistollisen sairaalan lasten ja nuorten klinikan lastentautien erikoislääkäri Harri Niinikoski kertoo, että koko maa alkaa olla seulonnassa mukana.

– Kaikkia aineenvaihduntasairauksia ei pystytä seulomaan, mutta seulonta kohdistuu sellaisiin sairauksiin, joita voimme seuloa ja joihin on myös tehokkaat hoidot, Niinikoski sanoo.

Vauva
Vastasyntyneitä seulotaan aineenvaihduntasairauksien varalta.Yle

On arvioitu, että Suomessa syntyy vuosittain 10–20 lasta, joilla on seulonnalla löydettävissä oleva aineenvaihduntasairaus. Seulonnan avulla hoito kyetään aloittamaan mahdollisimman pian.

– Se on varsin pieniä määrä, mutta sairastuneille se on hyvin merkittävä, usein hengen pelastava asia, Niinikoski sanoo.

"Aika nopeasti hyväksyimme"

Yksi esimerkki perinnöllisestä aineenvaihduntasairaudesta, jota ei ainakaan toistaiseksi kykene löytämään seulomalla on AGU, jossa tiettyä valkuaisainetta kertyy soluihin. Sairaus johtaa vaikeaksi etenevään kehitysvammaisuuteen. Suomen AGU ry:n mukaan Suomessa syntyy vuosittain 1–4 lasta, joilla on sairaus.

Kainuulaisen Minnan nykyään jo aikuisella Pekka-pojalla kyseinen sairaus havaittiin aikoinaan päiväkodissa, kun hoitajat pohtivat, ettei lapsi kykene piirtämään. Muutoin kaikki oli ollut normaalisti.

Epäilys kuitenkin heräsi ja Pekka tutkittiin. Sairaus löytyi.

– Aika nopeasti hyväksyimme, että tämä on meille tarkoitettua, emmekä ole itse aiheuttaneet sitä, vaan se on tullut perintönä, Minna sanoo.

Se on varsin pieni määrä, mutta heille, joilla tämä sairaus on niin se on hyvin merkittävä, usein hengenpelastava asia.

Harri Niinikoski

Vanhemmat ovat pyrkineet takaamaan pojalleen hyvän elämän ja ovat tässä onnistuneetkin.

Yksi haaste aineenvaihduntasairauksissa on hoitomenetelmien kehittäminen kautta maailman. Harvinaisuuden ja ongelmien moninaisuuden takia esimerkiksi lääkkeitä ei ole saatavilla kaikkiin sairauksiin.

Tämä on tilanne myös Pekan kohdalla. Lääkkeet ovat tällä hetkellä vasta kehitysasteella.

– Toimisiko se Pekan kohdalla enää koskaan, kun hän on jo aikuinen. Sitä ei tiedä, pohtii Minna.

Hoitomenetelmiä on useita

Lastentautien erikoislääkäri Harri Niinikosken mukaan aineenvaihduntasairauksien haasteet kiteytyvät riittävän varhaiseen sairauksien tunnistamiseen ja lääkkeiden sekä ravintovalmisteiden saatavuuteen. Esimerkiksi useat ravintovalmisteet ovat myös kalliita.

– Suomessa voi olla siinäkin mielessä ehkä hankalampaa, että potilaita on paljon vähemmän kuin esimerkiksi Keski-Euroopassa, ja myös ravintovalmisteiden saatavuuden kanssa tilanne on samankaltainen, Niinikoski pohtii.

Hoitomenetelmiä on sairauksien laajan kirjon vuoksi monia. Joissakin tapauksissa täsmälääkitys tulee tarpeeseen, toisessa taas ruokavalio ja elämäntapaohjeet tai kaikkien yhdistelmä.

Mieluummin ottaisi jonkun muun sairauden, josta eivät muut kärsisi vaan ainoastaan itse.

Jonna

Riippuen sairaudesta ja sen vaikeudesta hoitojen hyöty vaihtelee vaatimattomasta siihen, että potilas voi elää normaalia elämää.

– On myös iso joukko aineenvaihduntasairauksia, joihin ei ole hoitoa, vaan silloin tuetaan henkilön pärjäämistä erilaisilla tukipalveluilla ja avuilla, kertoo Tampereen yliopistollisen sairaalan apulaisylilääkäri Pasi Nevalainen.

Usein myös sosiaalinen tuki on tärkeää. Suomessa on monia järjestöjä ja yhdistyksiä, joista jo diagnosoitua aineenvaihduntasairautta sairastava voi hakea vertaistukea. Järjestöjä on useille harvinaisille taudeille.

Jonnan, Minnan ja Pekan nimet on muutettu.