Suomen säntilliset kirkonkirjat avaavat lukittuja ovia geenitutkijoille – "Jossakin vaiheessa mutaatiot aina poksahtavat esille"

Geenitestit ovat tulossa kaikille lääketieteen aloille. Niiden pohjalta voidaan antaa myös elintapasuosituksia.

terveys
Geenitesti otetaan erityisellä testipuikolla posken sisäpinnasta.
Geenitestin voi tehdä netin välityksellä, lääkärin vastaanotolla tai perinnöllisyyslääketieteen yksikössä.YLE

Geenitestit ovat perinnöllisyyslääkärin tärkeimpiä työkaluja ja niiden käyttö on yhä keskeisempää päivittäisessä työssä.

– Tavallisimpia syitä geenitestiin on perinnöllisen syöpäalttiustilan epäily, tyypillisimmillään paksusuolisyöpä- tai rinta-munasarjasyöpäoireyhtymän. Samoin, jos lapsella on kehitysvamma, jonka taustasyy on tuntematon, sitä lähdetään tutkimaan geenitesteillä ja uuden ajan kromosomitutkimuksilla, kertoo koordinaattori Outi Kuismin Oulun yliopistosairaalan perinnöllisyyslääketieteen klinikalta.

Esiin saattaa tulla vastauksia sairauksien syihin, mutta myös asioita, jotka lisäävät terveyteen liittyvää ahdistusta.

Tulevaisuudessa geenitestien merkitys on lääketieteessä aivan keskeinen.

Outi Kuismin

Geenitesteillä pystytään parhaassa tapauksessa varmistamaan diagnoosi, mikä helpottaa myös sukulaisten mahdollisen sairausriskin ja tarvittavien toimenpiteiden arvioimista.

– Tulevaisuudessa geenitestien merkitys on lääketieteessä aivan keskeinen sairauksien hoidon ja ennaltaehkäisyn kannalta. Niitä tullaan käyttämään kaikilla lääketieteen aloilla. Niillä pystytään paremmin arvioimaan henkilökohtaista vastetta lääkehoidolle ja antamaan elintapasuosituksia, arvioi Outi Kuismin.

Yksilöllisempää lääkehoitoa

Jo lähivuosina kyetään geenitutkimuksen avulla myös yksilöllisempään lääkehoitoon.

– Perintötekijöiden säätelemän aineenvaihdunnan nopeus vaikuttaa lääkkeiden tehoon. Niiden poistuminen elimistöstä kestää eripituisia aikoja eri ihmisillä perintötekijöistä riippuen. Tällä on merkitystä lääkkeen vaikutukseen, sanoo sisätautiopin professori Markku Savolainen Oulun yliopistosairaalasta.

Perintötekijöiden säätelemän aineenvaihdunnan nopeus vaikuttaa lääkkeiden tehoon.

Markku Savolainen

Elämäntapoja voi testitulosten myötä muuttaa tai tehdä vaikka ennaltaehkäiseviä leikkauksia.

– Riskiä voidaan konkreettisesti pienentää paljonkin esimerkiksi perinnöllisessä rinta-munasarjasyöpäoireyhtymässä, kuten tarjoamalla rintojen ja munasarjojen poistokeikkausta. Se pienentää paljon syöpäriskiä, sanoo Outi Kuismin.

Viimeaikaisten tutkimusten mukaan elintapatekijät, kuten ravinto ja liikunta vaikuttavat myös perinnöllisen syövän syntyyn. Esimerkiksi runsaskalorinen ruokavalio näyttää edistävän paksusuolisyöpää.

Suomella hyvä asema

Perinnöllinen Lynchin oireyhtymä aiheuttaa korkean riskin sairastua paksusuolisyöpään ja naisilla myös kohtu- ja munasarjasyöpään. Geenivirheen kantajien tähystysseurannalla yli 50 prosenttia syövistä voidaan ehkäistä poistamalla syövän esiasteita.

Suomessa asenteet ovat hyvin tutkimusmyönteiset. Meillä on hyvät terveystietokannat, sosiaaliturvatunnus, kirkonkirjat ja veroluettelot, joiden avulla kaikkien sukupuut pystytään jäljittämään parhaassa tapauksessa jopa 1400-luvulle saakka.

Ihmisen koko perimän kertovan geenitestin tekeminen maksaa 800 euroa.

Kalervo Hiltunen

Geenitutkimuksen ja geneettisen tiedon hyödyntäminen etenevät vauhdikkaasti, sillä ihmisen koko geenikartan analysoinnin hinta on uusien tekniikoiden ansiosta romahtanut.

– Tällä hetkellä ihmisen koko perimän kertovan geenitestin tekeminen maksaa 800 euroa. Hinnan arvioidaan hyvin nopeasti tippuvan sadan euron pintaan. Kuka tahansa voi tilata itselleen netistä tällaisen informaatiopaketin, kertoo Oulun yliopiston biokemian professori Kalervo Hiltunen.

Eri asia on sitten mitä tiedoilla pitäisi tehdä. Testeistä voi paljastua ikäviäkin asioita.

Testit oikeassa paikassa

Kaupallisissa testeissä on hyviäkin, mutta on iso ero tehdäänkö tutkimus netin välityksellä, lääkärin vastaanotolla vai perinnöllisyyslääketieteen yksikössä.

– Yksilön kannalta voi olla kyse dramaattisesta tiedosta, esimerkiksi Huntingdonin taudista tai etenevästä dementiasta. Ennustavaa geenitutkimusta ei pitäisi tehdä missään muualla kuin perinnöllisyyspoliklinikalla, koska siinä arvioidaan sairauden riskiä terveelle henkilölle, linjaa Outi Kuismin.

Varsinkin ennen perinnöllisen syöpäalttiustilan selvittämistä on hyvä pysähtyä pohtimaan asiaa.

– Kannattaa miettiä etukäteen yhdessä asiantuntijan kanssa, mitä mahdollisen geenivirheen löytyminen tarkoittaa, sanoo Kuismin.

Ennustavaa geenitutkimusta ei pitäisi tehdä missään muualla kuin perinnöllisyyspoliklinikalla.

Outi Kuismin

Ennen testejä perinnöllisyysklinikalla konsultoidaan asiakkaan kanssa kunnolla, haluaako hän todella tietää. Tieto siitä, että kantaa esimerkiksi perinnöllistä paksusuolensyöpägeeniä tai rinta-munasarjasyöpägeeniä ei ole hauskaa ja tieto siitä että kantaa geenivirhettä on lopullinen.

– Sukulaisten informoiminen on yleensä haasteellista. Isoissa suvuissa ei kaikkien kanssa ole oltu edes tekemisissä, mutta nyt pitäisi kertoa, että muidenkin tulisi asia huomioida kohdallaan, sanoo perinnöllisyyshoitaja Tea Kotajärvi Oulun ylipistosairaalan perinnöllisyysklinikalta.

Benjamin ja Rebecca

Oulun yliopisto on jäljittänyt Oulun seudulle keskittyneen erittäin harvinaiseksi taudiksi yleisen MEN1-oireyhtymän syntyhistorian. (siirryt toiseen palveluun) Tämän multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 on paikallistettu alkaneeksi nykyisessä Oulussa 1700-luvulla eläneestä pariskunnasta.

Kyseessä on kasvainalttiustila, jossa on erityisen suuri taipumus saada hormonaalisen kudoksen kasvaimia. Suomesta on löytynyt vain 20 perhettä, joissa MEN1-geenivirhettä esiintyy.

– Täällä puhutaan kymmenistä potilaista. Tutkimusrekisteriaineistossamme on noin sadan ihmisen joukko. Muualla Suomessa on vain yksittäisiä tapauksia. Tämä johtuu siitä, että tätä mutaatiota 1700-luvulla periyttämään lähteneen kantapariskunta Benjaminin ja Rebeccan (nimet muutettuja, yleisimpiä nimiä tuohon maailman aikaan) jälkeläiset ovat uskollisesti pysytelleet paikkakunnalla. Joitakin yksittäisiä henkilöitä muuallakin Suomessa asuvista kantajista kuuluu tähän sukuun, kartoittaa Kuismin.

Jossakin vaiheessa tällaiset mutaatiot aina poksahtavat esille.

Outi Kuismin

Geenivirheestä johtuva perinnöllinen MEN1 altistaa muun muassa lisäkilpirauhasen, haiman ja aivolisäkkeen etulohkon kasvaimille.

– Jossakin vaiheessa mutaatiot aina poksahtavat esille. Joku on aina sukunsa ensimmäinen, toteaa Kuismin.

– Jos testeissä käy ilmi, että henkilö on perinyt sukunsa geenivirheen, ohjaamme hänet perinnöllisyyspoliklinikalta endokrinologian poliklinikalle. Siellä hänelle tehdään seurantasuunnitelma. Mahdolliset kasvaimet pyritään toteamaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jotta hoito olisi optimaalista, kertoo Kuismin.

Sama pätee muihinkin eri sukuja rasittaviin geenivirheisiin.