Tilasitko halvan geenitestin kotiisi? Tuloksiin kannattaa suhtautua varauksella – "Yksinkertaistetaan asioita huomattavasti"

Ylilääkärin Jukka Moilasen mukaan itse tehtyjen testien tulokset ovat rajalliset. Jo tavallisten tautien riskien selvittäminen on hyvin monimutkaista puuhaa, hän kertoo.

geenit
Geeni molekyyli laboratorio.
Kotona tehtävien geenitestien suosio kasvaa. Testien luotettavuudesta ollaan kuitenkin montaa mieltä.AOP

Kovaa vauhtia yleistyvät itse tehdyt geenitestit saattavat parantaa kansanterveyttä tulevina vuosina huomattavasti. Testeissä on kuitenkin myös riskinsä.

– Voi olla, että motivaatio tehdä korjausliikkeitä elintapoihinsa kasvaa, kun tiedämme geenitestin perusteella tarkalleen riskit sairastua tiettyihin sairauksiin, sanoo Suomen molekyylilääketieteen instituutin teknologiakeskuksen johtaja Janna Saarela.

Geenitestejä voi nykyisin tilata vaikkapa internetin kautta. Harvinaisten sairauksien geenitaustaa on tutkittu sairaalalaboratorioissa jo pari vuosikymmentä, mutta yleisten sairauksien riskin testaus onnistuu nykyisin kotonakin.

– Nykyään ovat yleistyneet laajemmat geenitestit, joissa tutkitaan useita asioita yhtä aikaa. Näitä testejä voi nykyisin tilata kuka tahansa erilaisista lähteistä, Saarela toteaa.

Kotitesteihin sietää suhtautua varauksella

Kaupalliset toimijat geenitestimarkkinoilla voi olla myös vakava riski, sanoo Oulun yliopistollisen sairaalan perinnöllisyysklinikan ylilääkäri Jukka Moilanen.

Sairaanhoitaja
Terveystarkastuksissa voidaan lähivuosina ottaa myös geenitesti.Jani Ilola, Yle

– Netistä ostettavat testit eivät ole useinkaan lääketieteellisesti perusteltuja. Esimerkiksi perinnöllisten sairauksien riski on järkevämpää lähteä tutkimaan ammatti-ihmisten voimin, kuin nettikauppiaiden toimesta, Moilanen sanoo.

– Itse en ole tavannut vielä potilasta, jonka kohdalla itse tehdystä geenitestistä olisi ollut selvää hyötyä.

Tutkimus on monimutkaista puuhaa 

Moilanen sanoo, että geenien tutkimiseen liittyy paljon odotuksia. Erityisesti pohditaan voiko geenejä tutkimalla selvittää helposti niin sanottujen kansantautien riskejä.

– Kuluttajille markkinoidaan asiaa mielellään niin, että tutkimus on helppoa ja hyödyllistä. Tavallisten tautien riskien selvittäminen geeneistä on kuitenkin hyvin monimutkaista. Maallikon on kovin vaikea ymmärtää mitä testeistä voi todellisuudessa päätellä.

– Halvoissa testeissä yksinkertaistetaan asioita huomattavasti. Ne ovat tuloksiltaan varsin rajallisia, Moilanen muistuttaa.

Moilanen kertoo, että kokeilumielessä on tutkittu suoraan kuluttajille markkinoitavia testejä ulkomailla niin, että yhden ihmisen näytteitä on lähetetty tutkittavaksi eri toimijoille.

Netistä ostettavat testit eivät ole useinkaan lääketieteellisesti perusteltuja.

Jukka Moilanen, ylilääkäri

– Vastaukseksi on saatu jopa päinvastaisia riskiarvioita.

– Jos näytteitä lähetetään erityisesti Euroopan Unionin ulkopuolelle, DNA-näyte ei välttämättä nauti siellä samanlaista yksityisyydensuojaa, kuin meillä. Näytteestähän löytyy monenlaista tietoa, Moilanen muistuttaa.

Myös Janna Saarela varoittaa kotitestien riskeistä.

– Yleisiin variaatioihin perustuvat geenistestit eivät mittaa harvinaisia sairauksia. Tämä on mielestäni ainoa vaara, jonka näen näissä testeissä. Eli jos ihmisillä sattuu olemaan hyvin harvinainen mutaatio, joka aiheuttaa tietyn sairauden, yleiset geenitestit eivät ole suunniteltu mittaamaan tällaisia mutaatioita. Geenitestin tulos voi vääristyä tällaisissa tapauksissa.

– Käytännössä tämä on epätodennäköistä, sillä yleensä henkilö on jo käynyt sairaalassa ennen testiä ja harvinainen sairaus on todennäköisesti havaittu.

Terveyskeskuksissa otetaan pian geenitestejä

Janna Saarelan mukaan yleisiin sairauksiin sairastumisen riskialttiutta mittaavia testejä aletaan hyödyntää yhä enemmän perusterveydenhuollossa ja työterveydenhuollossa.

– Jatkossa lääkäri ei katso pelkästään perinteisiä riskitekijöitä, esimerkiksi verenpainetta tai kolesterolia, vaan tämän

Geenitutkimus, mikroskooppi.
Yleisiin variaatioihin perustuvat geenistestit eivät mittaa harvinaisia sairauksia, muistuttaa Janna Saarela.Yle

lisäksi katsotaan geeniriskitekijöitä. Ne voivat olla riippumattomia tunnetuista riskitekijöistä ja kertovat lisätietoja ihmisen terveydestä.

– Hyvin pian voi olla käytäntöä, että kun menet työterveystarkastukseen, laboratoriomittausten lisäksi sinusta otetaan ylimääräinen verinäyte, josta tehdään geenitesti geneettisten riskitekijöiden löytämiseksi.

Testit ovat hyödyllisiä

Geenitestien merkitys ja hyödyllisyys lisääntyy Saarelan mukaan koko ajan.

– Suomessa ja muualla maailmassa on tehty tutkimuksia yleisistä sairauksista ja genomissa olevista yleisistä varianteista, jotka lisäävät riskiä tiettyihin sairauksiin. Mitä enemmän me opimme tuntemaan niitä, sitä hyödyllisemmäksi muuttuvat itsekin tilattavat testit.

– Itse tehtävien geenitestit ovat pääasiassa hyödyllistä kehitystä, Janna Saarela sanoo.

– Ihmiset ovat kovasti kiinnostuneita geenitesteistä tänä päivänä. Esimerkiksi vapaaehtoisiin sydäntautiriskejä kartoittaviin geenitutkimuksiin on löytynyt hyvin vapaaehtoisia.