Jyrki uhkaa sokeutua, mutta pelastus saattaa löytyä geenihoidosta – "Neljäkymmentä vuotta minulle on sanottu, että parannuskeinoa ei ole"

Jyrki Hänninen on mukana kansainvälisessä tutkimuksessa, jossa etsitään hoitoa parantumattomana pidettyyn perinnölliseen silmänpohjan rappeumatautiin.

terveys
Jyrki Hänninen
Jyrkille sairaus selvisi jo 1970-luvulla tehdyssä sukututkimuksessa.Juha Hintsala / Yle

Tumma, kiiltäväkarvainen kaveri on kulkenut oululaisen Jyrki Hännisen rinnalle nyt vuoden ajan. Sitä ennen hänen kävelykumppaninaan oli valkoinen keppi.

Nyt Jyrkin elämässä näkyy kirjaimellisesti valoa pitkän, kapean tunnellin päässä.

– Neljäkymmentä vuotta lääkärit ovat sanoneet minulle, että silmäsairauteeni ei löydy parantavaa hoitoa. Kun kuulin uudesta tutkimuksesta, ilmoittauduin heti vapaaehtoiseksi ja pääsin onneksi mukaan. Ensimmäistä kertaa näkyy valoa tunnelin päässä.

Geenihoitotutkimus käynnistyy

Kansainvälinen hoitotutkimus korioideremian eli perinnöllisen silmänpohjan rappeumataudin geenihoidossa on käynnistymässä. Mukana on parisataa potilasta Euroopasta, USA:sta ja Kanadasta.

 Jyrki Hänninen lähdössä ulos opaskoiran kanssa.
Päivittäiset ulkoilulenkit ovat Jyrkin ja hänen opaskoiransa mieleen.Juha Hintsala / Yle

Vastaavan tyyppisen sairauden kohdalla on tehty kymmenen vuoden ajan kliinisiä tutkimuksia hyvin tuloksin. Myös korioideremian hoidossa on saatu alustavissa tutkimuksissa lupaavia tuloksia ja nyt niitä on tarkoitus laajentaa. Ne, joilla näöntarkkuus oli normaalia heikompi, näöntarkkuus parani hoidon ansiosta. Hoidon toivotaan pysäyttävän näkökentän kaventumisen ja näöntarkkuuden heikkenemisen.

Yritän olla olematta liian toiveikas, ettei tulisi liian isoa pettymystä.

Jyrki Hänninen

Oululainen Jyrki Hänninen on nyt yksi geenihoitotutkimukseen osallistuvista suomalaisista.

Hänellä silmänpohjan rappeumatauti alkoi tyypilliseen tapaan nuorella iällä hämäränäön huonoutena ja aisti on heikentynyt vuosien aikana näkökentän supistuessa.

Sairaus voi johtaa sokeutumiseen

Kliiniseen hoitotutkimukseen osallistuu tarkkaan tutkittu ja valittu potilasjoukko. Kokeellista geenihoitoa saavien osalta tiedetään tarkalleen, minkä geenin virheestä sairaus johtuu. Geenihoito on aina yksilöllistä ja hoito räätälöityä.

– Näkövamma on ollut mukanani koko elämäni ajan. Kaksikymmentä vuotta sitten ajoin 150-hevosvoimaisella prätkällä, mutta silmälääkärini kehotti minua vaihtamaan sen valkoiseen keppiin, Jyrki kertoo.

Jyrki Hänniselle sairaus selvisi jo 1970-luvulla tehdyssä sukututkimuksessa. Tutkimuksessa ilmeni, että sairauden aiheuttama geenivirheeni on kotoisin Sallan suunnalta, hänen äitinsä kotiseudulta.

– Kaikenlaista on tullut tehtyä, en ole halunnut pelkästään pyöritellä peukaloita.

Ajoin 150-hevosvoimaisella prätkällä, mutta silmälääkärini kehotti minua vaihtamaan sen valkoiseen keppiin.

Jyrki Hänninen

Vaikeasta näkövammastaan huolimatta alkujaan kanttoriksi kouluttautunut mies on tehnyt monenlaisia töitä. Pisimpään Jyrki työskenteli it-alalla, muun muassa konsulttina Nokia Solutions & Networksissa.

– Olen ollut sinnikkäästi mukana työelämässä, näkövamma ei ole ollut siellä ongelma itselleni. Mutta muille se on voinut olla sitä. Monet ovat olleet ihmeissään, että miten lähes sokea pystyy tekemään töitä paremmin kuin he.

Jyrki ei ole antanut periksi etenevälle sairaudelle, hän on juuri opiskelemassa koulutetuksi hierojaksi. Oma yritys on jo toiminnassa.

– Tällainen näkövamma on raskaampaa, kuin että sokeutuisi suoraan. Näkökyky heikkenee koko ajan, ja jossain vaiheessa se voi kadota tyystin. Sairaus muistuttaa koko ajan itsestään.

Geenihoidot ovat tätä päivää

Juttua tehdessä istumme Jyrkin kotona kahvipöydässä. Opaskoira katselee meitä mietteliäänä korissaan talon kissan nukkuessa kiipeilytelineen päällä. Syksyllä mahdollisesti alkava geenihoito askarruttaa mieltä. Voisiko näön heikkeneminen pysähtyä tai muuttua jopa paremmaksi?

– Yritän olla olematta liian toiveikas, ettei tulisi liian isoa pettymystä. Kyllähän se olisi mahtavaa, jos voisi nähdä paremmin. Mutta jos näkökyvyn huononeminen pysähtyisi, niin se olisi jo hienoa.

Kyllähän se olisi mahtavaa, jos voisi nähdä paremmin.

Jyrki Hänninen

Perinnöllisen silmänpohjan rappeumataudin seurantatutkimus on ollut käynnissä toista vuotta ja samantyyppisiä tutkimuksia aloitellaan myös muiden sairauksien kohdalla. Jos tulokset ovat lupaavia sekä turvallisuuden, että tehon kannalta, hoitoihin haetaan hyväksyntä lääkeviranomaisilta.

– Geenihoidot kehittyvät hurjaa vauhtia ja opimme koko ajan uutta. Hoito voidaan ottaa käyttöön myös muiden sairauksien kohdalla, kertoo tutkimuksessa mukana oleva silmätautien erikoislääkäri Eeva-Marja Sankila HUS Silmäklinikalta.

Näkövammaisen opaskoira
Leikkisä labradorinnoutaja muuttuu huolehtivaiseksi opaskoiraksi saatuaan liivit ylleen.Juha Hintsala / Yle

Korioideremian geenihoitotutkimuksessa tehdään lasiaisverkkokalvokirurginen leikkaus. Manipuloitu virus, johon hoitogeeni on liitetty, viedään neulalla verkkokalvon alle. Virus hakeutuu verkkokalvon- ja pigmenttiepiteelin soluihin, ja alkaa tuottaa geenivirheen vuoksi potilailta puuttuvaa valkuaisainetta.

Jos näkö paranee, se tapahtuu jo viikkojen sisällä.

Eeva-Marja Sankila

– Jos näkö paranee, se tapahtuu jo viikkojen sisällä. Tulosten arvioinnissa keskitytään näön tarkkuuden paranemiseen. Se on helpoin ja nopein keino todeta geenihoidon vaikutus. Rekrytoimme vielä lisää potilaita, jos sopivia löytyy, sanoo Sankila.

Geeniterapia – kantasoluhoito

Kantasolu – ja geenihoito sekoitetaan usein keskenään. Kantasoluhoidossa hävinnyttä kudosta pystytään korvaamaan uusilla soluilla, geenihoidossa parannetaan olemassa olevien solujen toimintaa. Raja niiden välillä voi olla veteen piirretty.

– Jos potilaan ihosoluista tuotetaan verkkokalvosoluja ja niille tehdään geenihoito laboratorio-olosuhteissa, ja kun ne siirretään sitten ihmiselle, niin silloin kyseessä olisi yhdistetty kantasolu- ja geenihoito. Tämä voisi jopa parantaa ja palauttaa menetetyn näkökyvyn, Eeva-Marja Sankila visioi.

Tämä voisi jopa parantaa ja palauttaa menetetyn näkökyvyn.

Eeva-Marja Sankila

Kumpikaan hoitomuoto ei sulje pois toisiaan, molempia tekniikoita voidaan hyödyntää sairauksien hoidossa. Uudet hoitomuodot ovat vielä laboratoriotutkimus-tasolla, mutta kehityksen vauhti on nyt hurjaa.