Taysissa löydetty harvinaisia sairauksia 4 vauvalta uusissa seulonnoissa

Synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia sairastavat lapset saattavat vaikuttaa vastasyntyneinä täysin terveiltä.

harvinaiset taudit
vastasyntyneen varpaat
AOP

Vastasyntyneiltä vauvoilta on saatu seulonnoissa kiinni vakavia, harvinaisia sairauksia Pirkanmaalla.

Aineenvaihduntasairauksien seulonta käynnistyi Tampereen yliopistollisessa sairaalassa viime vuonna. Seulonnoissa haetaan pariakymmentä harvinaista sairautta.

Tähän mennessä neljältä vauvalta on löydetty harvinainen aineenvaihduntasairaus Taysin miljoonapiirin alueella. Tays ei kerro tarkempia tietoja löytyneistä sairauksista.

Kyseessä ovat sairaudet, jotka voivat hoitamattomana romahduttaa vauvan olotilan hyvin nopeasti.

Alkuvaiheessa ei välttämättä ole mitään oireita ja sitten yhtäkkiä voi tapahtua jotain hyvin dramaattista

Marja-Terttu Saha

– Kyseessä ovat erittäin vakavat aineenvaihduntasairaudet, jotka voivat aiheuttaa suuria ongelmia, jos elimistö menee sekaisin, kertoo Taysin lastenpoliklinikan erikoislääkäri Marja-Terttu Saha.

STM suositti vuonna 2014 aineenvaihduntasairauksien seulonnan aloittamista kaikissa Suomen synnytyssairaaloissa.

Jos hoito aloitetaan ajoissa, edessä valoisa elämä

Kun tieto sairaudesta saadaan hyvissä ajoin, on mahdollista estää lapsen vammautuminen tai jopa kuolema.

– Alkuvaiheessa ei välttämättä ole mitään oireita ja sitten aivan yhtäkkiä voi tapahtua jotain hyvin dramaattista.

– Silloin tietenkin haetaan hyvin laajalla haarukalla, että mistä voisi olla kysymys. Mutta voi tulla sellainen tilanne, että jopa menetetään lapsi ennen kuin päästään diagnoosiin, Saha toteaa.

Kun lääkitys ja ruokavalio saadaan kohdilleen, on lapsilla usein edessään valoisa tulevaisuus.

Me nähdään monesti ihan normaali kasvu ja kehitys

Marja-Terttu Saha

– Me nähdään monesti ihan normaali kasvu ja kehitys. Tietysti nuoruusiässä meidän täytyy käydä nuorten kanssa läpi, että miksi hoito on tärkeää ja saada heidät mukaan siihen, Saha sanoo.