Pohjois-Karjalassa löydetty 2 vauvalta harvinaisia sairauksia uusissa seulonnoissa

Uusissa seuloinnoissa etsitään harvinaisia aineenvaihduntasairauksia, joihin on olemassa hoitokeinoja.

harvinaiset taudit
Muutaman päivän ikäinen vauva äidin rintaa vasten.
Heikki Haapalainen / Yle

Pohjois-Karjalan keskussairaalan lasten tehovuodeosaston apulaisylilääkäri Mari Juuti on tyytyväinen uusiin seulontoihin, joiden avulla etsitään harvinaisia sairauksia vastasyntyneiltä.

Pohjois-Karjalassa harvinaisien aineenvaihduntasairauksien seulonta aloitettiin maaliskuussa 2016. Tähän mennessä niissä on löytynyt kahdelta vauvalta synnynnäinen sairaus.

– Löydetyt sairaudet ovat harvinaisia ja vakavia sairauksia, jotka eivät alkuvaiheessa oireile, Juuti sanoo.

Huomattavasti isommassa Tampereen yliopistollisessa sairaalassa seulonnoissa on löydetty neljältä vauvalta aineenvaihduntasairaus.

Juuti kertoo yllättyneensä, kun Pohjois-Karjalasta löytyi nopeasti sairauksia seulontojen ansiosta.

– Se on hämmästyttänyt ja ollut erikoista, että meidän alueelta on jo kaksi tapausta löytynyt.

Seulonnoissa etsitään aineenvaihduntasairauksia, joihin on olemassa hoitokeinoja.

Tarkoituksena on löytää sairaudet mahdollisimman aikaisin, jolloin voidaan estää jopa lapsen vammautuminen tai kuoleminen.