Koe uusi yle.fi

Tyksin vauvaseulonta etsii aineenvaihduntasairauksia – "Vain seulonnoilla sairaat vauvat voidaan löytää"

Seulontakeskuksessa on tutkittu parin vuoden aikana noin 100 000 vauvan näytteet.

lastentaudit
Laboratoriohoitaja Niina Vaitomaa ottaa vauvasta näytettä.
Laboratoriohoitaja Niina Vaitomaa ottaa vauvasta näytettä.Minna Rosvall / Yle

Turku

Laboratoriohoitaja Niina Vaitomaa ottaa verinäytettä kahden päivän ikäiseltä tyttövauvalta. Ensin lapsen kantapäätä lämmitetään. Pienen pistoksen jälkeen verta kerätään imupaperille. Lapsi parahtaa, mutta rauhoittuu pian.

Seulontatutkimusten avulla saadaan selville vakavia sairauksia. Lapset hoidetaan lasten klinikoilla eri puolilla maata. Lastentautien erikoislääkäri Harri Niinikoski Tyksin lasten ja nuorten klinikalta kiittelee, että seulonta on osoittautunut hyödylliseksi.

Lapset ovat syntyessään usein terveen näköisiä.

Ilkka Mononen

– Olemme saaneet lapset kiinni ajoissa. Hoito on saatu käyntiin, kertoo Niinikoski.

Aineenvaihduntasairauksien seulontakeskuksen johtaja on professori Ilkka Mononen. Hän kertoo, että pikainen seulonta on tärkeää, sillä mitä kauemmin sairaus on jatkunut, sen vaikeammaksi sen hoitaminen tulee.

– Lapset ovat syntyessään usein terveen näköisiä. Vain seulonnoilla nämä sairaat lapset voidaan löytää, kertoo Mononen.

Suosituksena on, että kaikki vauvat seulotaan. Vanhemmilta pyydetään suostumus, mutta vain yksittäisiä kieltäytymisiä on ollut.

Hoito alkaa korkeintaan parissa viikossa

Seulontanäytteet otetaan 24 synnytyssairaalassa eri puolilla Suomea. Sen jälkeen ne lähetetään Turun yliopistolliseen keskussairaalaan. Tällä hetkellä näytteiden perusteella tutkitaan 22 sairautta.

Professori Ilkka Mononen ja laboratoriohoitaja Niina Vaitomaa tutkivat seulontanäytteitä.
Professori Ilkka Mononen ja laboratoriohoitaja Niina Vaitomaa tutkivat seulontanäytteitä.Minna Rosvall / Yle

Noin kymmenen henkilön työryhmä analysoi kaikki Suomen näytteet synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskuksessa, Saskessa. Se on toiminut vuodesta 2015, ja yli 100 000 vastasyntynyttä on testattu.

Professori Ilkka Mononen kertoo, että nopeus on valttia. Joka aamu seulontakeskuksen lääkärit tarkastavat analyysien tulokset ja tiedot niistä lähtevät eri puolille Suomea. Sairaiden lasten hoito alkaa lastenklinikoilla mahdollisimman pian.

– Useimmiten lapsi saadaan hoitoon samana päivänä, kun poikkeava seulontatulos on havaittu, kertoo Mononen.

Seulonta säästää myös kustannuksia.

– Koko maassa seulontakustannukset ovat kolme miljoonaa euroa vuodessa. Arvioidaan, että säästöt hoitokustannuksissa ovat kymmenen, kaksikymmentä miljoonaa vuodessa.

Avuksi usein erikoisruokavalio tai lääkettä

Tyksin kokoiseen sairaalaan seulonnoissa tutkittavia sairauksia potevia lapsia syntyy yksi tai kaksi vuodessa, koko maassa 10–20. Lastentautien erikoislääkäri Harri Niinikoski kertoo, että hoitamattomina sairaudet ovat hyvin vakavia.

Useimpia heistä hoidetaan erityisruokavaliolla.

Harri Niinikoski

– Ne voivat johtaa sydämen toiminnan häiriöön, maksaongelmiin, huonoon kasvuun ja erityisesti huonoon neurologiseen kehitykseen. Mikäli ne pääsevät hoitamattomina liian pitkälle, lapsesta tulee monissa tapauksissa kehitysviiveinen tai kehitysvammainen. Hän voi jopa voi menehtyä näihin sairauksiin, kertoo Niinikoski.

Hoitona on useimmissa tapauksissa tietynlainen erityisruokavalio tai lääkehoito.

– Useimpia heistä hoidetaan erityisruokavaliolla. Heillä voi olla esimerkiksi jonkun rasvahapon tai aminohappojen käytössä häiriö. Joissakin tapauksissa voidaan käyttää lääkehoitoa, joka korjaa jonkin entsyymin puutteet, kertoo Niinikoski.