Ihonvärin geenitutkimus vahvisti: Ihminen on yhtä rotua

Tutkijat löysivät samalla ihonväriin vaikuttavan geenivariantin, joka näyttää hillitsevän tummasolusyöpää eli melanoomaa.

geenitutkimus
Pihalla pöydän ääressä seisova tutkija pitää mittaria istuvan koehenkilön ranteen päällä ja kirjoittaa ylös lukemaa.
Tutkimuksessa mitattiin ihon värisävyjä valon heijastumisen perusteella.Tishkoff lab

Laaja Afrikassa tehty geenitutkimus on pannut lopullisesti pisteen rotukäsitykselle, jolla on jaettu ihmisiä ihonvärin perusteella. Vanhentuneen käsityksen mukaan afrikkalaiset ovat yksi musta rotu, vaikka ihmiskunnan synnyinmantereen väestö on maailman monimuotoisin.

– Afrikkalaista rotua ei ole. Tutkimuksemme osoitti, että ihonväri vaihtelee Afrikassa erittäin paljon ja muuttuu edelleen, sanoo kansainvälistä tutkimusta johtanut professori Sarah Tishkoff Pennsylvanian yliopistosta (siirryt toiseen palveluun).

Ulkoisesta monimuotoisuudesta huolimatta ihonvärin määrittelevät geenit ovat samat ympäri maailmaa, ja toisin kuin on oletettu, myös monet vaaleat variantit ovat peräisin Afrikasta.

Vakiintunut teoria Afrikan ultraviolettisäteilyltä suojelevasta mustasta ihosta ja Euroopan valkoisesta ihosta, joka haalii vähäisestä auringonvalosta D-vitamiinia, on siten aivan liian yksioikoinen. Ihmisen ihonväri on sopeutunut erilaisiin oloihin myös Afrikassa, Tishkoff sanoo.

Afrikassa oli aluksi valkoisia...

Ihonväriin vaikuttavia geenivariantteja oli esivanhemmillamme jo satoja tuhansia vuosia ennen kuin evoluutio tuotti meidät nykyihmiset, osa jo miljoona vuotta sitten.

Niinpä samoja variantteja oli myös neandertalinihmisillä. Heidänkin geeninsä vaikuttavat osaltaan nykyeurooppalaisten ihonväriin, osoitti saksalaisen Max Planck -instituutin (siirryt toiseen palveluun) vastikään julkaistu tutkimus.

Koko nykyisen ihmiskunnan ja neandertalilaisten yhteiset afrikkalaiset esivanhemmat olivat luultavasti pikemminkin vaalea- kuin mustaihoisia, tutkijat päättelevät.

– Jos simpanssin ajelisi karvattomaksi, alta paljastuisi vaalea nahka. Todennäköisesti ihminen kehitti suojakseen tumman ihon menetettyään turkkinsa ja muutettuaan avoimille savanneille, Tishkoff sanoo.

Aiemmin on tutkittu vain eurooppalaisia.

Tishkoff tutki Afrikassa aiemmin geenejä, joiden perusteella määräytyvät muun muassa ihmisen pituus tai hänen elimistönsä kyky torjua malariaa tai sopeutua korkeaan ilmanalaan.

Ihonväri alkoi kiinnostaa häntä tutkimuskohteena, kun hän näki, miten iso sävyjen kirjo Afrikassa on. Aiemmin vastaavissa tutkimuksissa on keskitytty vain eurooppalaisiin.

...ja Euroopassa mustia

Tutkimus tehtiin etnisesti monimuotoisissa Etiopiassa, Tansaniassa ja Botswanassa. Lähes 2 100 ihmisen ihonväri arvioitiin mittaamalla, miten paljon valoa siitä heijastui. Tulokseksi saatiin laaja väripaletti.

1 600 koehenkilön perimästä tutkittiin ihonväriin vaikuttavat alleelit, joissa DNA-koodi poikkeaa muista varianteista vain yhden kirjaimen verran. Tutkittuja geenejä oli kuusi, ja ne selittävät noin 29 prosenttia koehenkilöiden ihonväristä.

Vahvimmaksi tekijäksi nousi SLC24A5-geeni, jonka yhden variantin tiedetään antavan eurooppalaisilla ja joillekin eteläaasialaisille kansoille vaalean ihon.

Variantin uskotaan syntyneen noin 30 000 vuotta sitten. Eurooppaan tullessaan nykyihmiset olivat siis vielä tummaihoisia, joskin heidänkin joukossaan lienee ollut paljon värivaihtelua.

Uudessa tutkimuksessa samaa varianttia löytyi yleisesti Tansaniasta ja Etiopiasta niiden kansaosien joukosta, joilla on sukujuurissa Lähi-idästä tulleita muinaisia paluumuuttajia. Tutkijoiden mukaan variantti näyttää istuneen uuteen ympäristöönsä hyvin, koska evoluutio on säilyttänyt sen.

Vastasyntyneet vauvat, musta ja valkoinen, vanhempiensa sylissä.
Vuonna 2008 Berliinissä syntyneet kaksospojat Ryan ja Leo perivät eri geenivariaatiot äidiltään ja isältään.Wolfgang Kumm / EPA

Aboriginaalien tummuus tuli Afrikasta

Yksi tutkituista geeneistä oli MFSD12, jonka funktiota ei ole aiemmin tunnettu. On tiedetty vain, että se aiheuttaa valkopälveä eli ihon pigmentittömiä läiskiä.

Tshkoffin tutkijaryhmä osoitti, että MFSD12 kontrolloi olennaisesti vaalean ja tumman pigmentin välistä suhdetta. Hiiri- ja kalakokeissa MFSD12:n manipulointi muutti eläinten väriä.

Samalla ratkesi pitkäaikainen arvoitus: Miksi joillakin Melanesian ja Australian alkuperäiskansoilla ja Saharan eteläpuolisen Afrikan asukkailla on paljon samoja fyysisiä piirteitä, muun muassa hyvin tumma ihonväri?

– Sitä on pidetty toisistaan riippumattomien evoluutioiden tuloksena, mutta meidän tutkimuksemme osoittaa, että syynä ovat Afrikasta tulleet MFSD12-geenivariantit.

Ne kulkeutuivat muualle joko kahden erillisen muuttoliikkeen mukana tai vaihtoehtoisesti yhden, jonka jälkeen tumma pigmentti katosi Euroopasta ja Aasiasta, Tishkoff sanoo.

Afrikassa esiintyy vain vähän melanoomaa.

Tutkimuksessa selvitettiin myös, mikä perimässä hillitsee parhaiten melanooma- eli tummasolusyövän riskiä. Todennäköisin vastaus löytyi DDB1-geenistä, jonka tietyt variantit ovat tavallisimpia siellä, missä ultraviolettisäteily on voimakkainta. Afrikassa esiintyykin vain vähän melanoomaa.

Mekanismi, jolla DDB1 ihon pigmenttiin vaikuttaa, ei tässä Science (siirryt toiseen palveluun)-lehdessä julkaistussa tutkimuksessa vielä selvinnyt.