Sukupuu auttaa selvittämään riskin sairastua syöpään – "Syöpä sinänsä ei periydy, mutta alttius sairastua voi periytyä"

Kun suvussa esiintyy syöpää, on mahdollista selvittää oma riski sairastua. Tutkimuksiin hakeutuu nykyisin yhä useampi. Syy syöpään löytyy perimästä kuitenkin melko harvoin.

perinnölliset taudit
Syöpäyhdistysten periytyvyysneuvonnassa täytetään sukupuu, jossa kartoitetaan mitä syöpää suvussa on kenelläkin ollut.
Syöpäyhdistysten periytyvyysneuvonnassa täytetään sukupuu, jossa kartoitetaan mitä syöpää suvussa on kenelläkin ollut.Pauliina Jaakkola / Yle

Syöpään sairastuu joka kolmas suomalainen jossain elämänsä vaiheessa. Syöpä koskettaa yhä useampaa ja yhä useampi haluaa myös selvittää, onko sairauteen perinnöllistä alttiutta. Syöpäjärjestöjen periytyvyysneuvonnassa yhteydenottojen määrä kasvaa tasaisesti.

Kiinnostus geenitutkimuksiin lisääntynyt

Neuvontahoitaja Jaana Koskela Pohjanmaan syöpäyhdistyksestä kertoo, että syövän perinnöllisyyttä haluaa selvittää useimmiten 30-50-vuotias nainen.

– Sellainen, joka on itse sairastunut rintasyöpään, se on ollut äidillä tai äidin sisaruksilla ja sitten on omia tyttöjä, joista on huolissaan.

Koskelan mukaan yhteyttä ottavat usein myös terveet naiset, joiden suvussa esiintyy rintasyöpää.

Suomen syöpäyhdistyksen asiantuntijalääkäri Minna Pöyhösen mukaan valtaosa periytyvyysneuvontaan hakeutuvista on naisia, mutta joukossa on miehiäkin, joita huolettaa erityisesti eturauhassyöpä ja paksusuolisyöpä, jos heillä itsellään tai suvussa niitä on.

Suomen syöpäyhdistyksestä vastaava sairaanhoitaja Taina Häkkinen kertoo, että tietoisuus rintasyövän perinnöllisyydestä on lisääntynyt ja sen myötä perinnöllisyyden selvittämistä osataan myös perätä.

Hänen mukaansa yhteydenotot valtakunnalliseen neuvontapalveluun kasvavat vuosittain.

Geenivirhe ei automaattisesti tarkoita syöpään sairastumista

Nykyarvioiden mukaan perinnöllinen alttius liittyy noin kymmeneen prosenttiin syövistä. HYKSin perinnöllisyyslääkäri ja Suomen syöpäyhdistyksen asiantuntijalääkäri Minna Pöyhönen sanoo, että geenivirhe ei automaattisesti tarkoita syöpään sairastumista.

– Syöpä sinänsä ei periydy, mutta alttius sairastua voi periytyä, Pöyhönen tarkentaa.

– Esimerkiksi BRCA1- ja BRCA2-geenien geenivirheet altistavat rinta- ja munasarjasyövälle. Se tarkoittaa, että kaikki eivät sairastu, joilla on kyseinen geenivirhe, mutta tällaisella henkilöllä on suurempi riski kuin väestössä yleensä.

Pöyhösen mukaan jokaisen naisen riski sairastua rintasyöpään jossain vaiheessa elämänsä aikana on noin 12 prosenttia.

– Jos naisella on tämä BRCA1- tai BRCA2-geenin geenivirhe, riski on noin 50-80 prosenttia. Mutta se ei ole 100 prosenttia.

Jos rintasyöpägeeni löytyy, se tarkoittaa säännöllisiä tutkimuksia. Minna Pöyhösen mukaan seuranta sisältää yleensä erikoissairaanhoidossa tehtävän vuosittaisen rintojen magneettikuvauksen ja tarvittaessa ultraäänitutkimuksen tai mammografian, rintarauhaskirurgin seurannan, sekä gynekologin säännöllisen seurannan huomattavasti varhaisemmin, mitä esimerkiksi väestötasoiset mammografiaseurannat tavallisesti alkavat.

Esitietolomakkeeseen täytetään mahdollisimmat tarkasti tiedot kaikista suvussa esiintyneistä syövistä.
Esitietolomakkeeseen täytetään mahdollisimmat tarkasti tiedot kaikista suvussa esiintyneistä syövistä.Pauliina Jaakkola / Yle

Olennaista on sairastujan ikä ja syövän tyyppi

Kakkia syöpää aiheuttavia geenivirheitä ei vielä tiedetä, mutta joidenkin syöpien periytyvyyttä tunnetaan toisia paremmin. Rinta- ja munasarjasyövälle altistava geenivirhe on yleisesti tunnetuin, mutta geenivirhe voi olla myös esimerkiksi paksusuolisyövän, munuaissyövän tai melanooman taustalla.

Minna Pöyhönen sanoo, että periytyvyyden kannalta olennaista on sairastujan ikä ja syövän tyyppi – jos suvussa useampi on sairastunut samaan syöpään.

– Ikä vaikuttaa siten, jos on sairastunut keskimääräistä nuorempana. Lapsella esimerkiksi melanooma on poikkeuksellista.

– Jos joku sairastuu rintasyöpään alle 40-vuotiaana ja vaikkei suvussa ole sitä kenelläkään muulla, niin pitäisi lähteä pohtimaan, voisiko olla perinnöllinen alttius. Samoin paksusuolisyövän kohdalla, jos potilas on alle 50-vuotias, Pöyhönen sanoo.

Jos sama henkilö sairastuu kaksi kertaa toisiinsa yhteydessä oleviin syöpiin, ensin esimerkiksi rintasyöpään ja myöhemmin munasarjasyöpään, on se Pöyhösen mukaan syy epäillä perinnöllistä alttiutta.

Sukupuu kertoo jatkotutkimuksen tarpeen

Pohjanmaan syöpäyhdistyksestä neuvontahoitaja Jaana Koskela kertoo ihmisten usein epäilevän, että heillä on jokin periytyvä geeni, jos suvussa on paljon syöpää.

– Niinhän se ei välttämättä ole ja sen takia meillä täällä periytyvyysneuvonnassa tehdään sukupuu. Eli siinä kartoitetaan, mitä syöpää suvussa on ollut, kenellä ja minkä ikäisenä he ovat sairastuneet.

– Sukupuu laitetaan asiantuntijalääkärille ja hän laittaa tarvittaessa lähetteen eteenpäin geenitutkimuksiin.

Meistä jokaisen suvussa on henkilöitä, jotka ovat sairastuneet syöpään ja siksi riskejä arvioidaan sukuanamneesin pohjalta.

Minna Pöyhönen

Perinnöllisyyslääkäri Minna Pöyhönen lisää, että koska syöpä on yleistä, sitä on tärkeä tarkastella sukupuun avulla.

– Meistä jokaisen suvussa on henkilöitä, jotka ovat sairastuneet syöpään ja siksi riskejä arvioidaan sukuanamneesin pohjalta, jossa tarkastellaan erikseen isän ja äidin puolen sukua.

Lisääkö periytyvyyden selvittäminen huolta?

Jos suvun syövät ja oma alttius sairastua mietityttävät, kannattaa asia selvittää.

– Jokainen, joka on huolissaan omasta tilanteestaan, voi hakeutua periytyvyysneuvontaan. Se on perustettu juuri siksi, että olisi tällainen matalan kynnyksen paikka asian selvittämiseen, perinnöllisyyslääkäri Minna Pöyhönen sanoo.

Vaikka periytyvyysneuvonnasta tuleva tieto saattaa lisätä huolta, se voi myös keventää taakkaa. Minna Pöyhönen muistuttaa, että geenivirheen löytyminen ei tarkoita automaattisesti sairastumista eikä geenivirheen periytymistä.

– Jos henkilön vanhemmalla on todettu syövälle altistava geenivirhe, esimerkiksi BRCA1- tai BRCA2-geenin geenivirhe, on 50 prosentin todennäköisyys, että itsellä sitä ei ole, jolloin tällaisella henkilöllä itsellään tai hänen lapsellaan ei ole suurentunutta riskiä sairastua.

– Ja jos on perinyt geenivirheen, niin silloinkin se on alttius sairastua. Silloin seuranta on avainasemassa: se voi vaikuttaa siihen, ettei koskaan sairastukaan ja jos sairastuu, sairaus todettaisiin mahdollisimman aikaisessa vaiheessa.