Sisäsiittoisessa Suomessa tutkitaan perimää ja terveyttä: Ei enää "keskiarvoisia hoitoja"

Kun puolen miljoonan suomalaisen perimätieto yhdistetään heidän terveystietoihinsa, lopputuloksena syntyy kohdennetumpaa sairaanhoitoa.

perimä
Aarno Palotie ja Kimmo Pitkänen
Professori Aarno Palotie Suomen molekyylilääketieteen instituutin tutkimusjohtaja ja Helsinki Biopankin johtaja Kimmo Pitkänen kertovat siitä, miten suomalaisten perimää aiotaan jatkossa tutkia.

Suomessa käynnistyy maailman mittakaavassa poikkeuksellisen laaja tutkimushanke FinnGen, johon kerätään tiedot puolen miljoonan suomalaisen perimästä sekä terveydestä. Tulosten on määrä tarjota maailmalle entistä parempia lääkehoitoja – ja tuoda siinä sivussa Suomeen uutta osaamista ja investointeja.

FinnGen-tutkimusta rahoittaa Tekes sekä joukko kansainvälisiä lääkeyhtiöitä.

– Tämä on maailmanluokan hanke, viiden suurimman joukossa, kuvaa Helsingin yliopiston molekyylilääketieteen instituutin tutkimusjohtaja Aarno Palotie Ylen aamu-tv:n haastattelussa.

– Hienoin hanke, mitä minun urallani on tullut vastaan. Nyt tai ei koskaan Suomi viedään toden teolla maailmankartalle, luonnehtii Biopankin johtaja Kimmo Pitkänen Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiristä.

Käytännössä FinnGen-hankkeessa on kyse suomalaisten perimätiedon yhdistämisestä suomalaisten terveystietoihin. Pitkäsen mukaan Suomen biopankeissa on tällä hetkellä jo noin 200 000 suomalaisen näytteet. Seuraavan viiden vuoden kuluessa tarkoituksena on kerätä 300 000 näytettä lisää.

Tuo perimätieto yhdistetään jokaisen osallistujan terveystietoihin, jotka löytyvät jo nyt kansallisista rekistereistä. Palotien mukaan tutkimustyö auttaa ymmärtämään sairauksia ja niiden taustoja.

Potilaille voidaan myös kohdistaa entistä yksilöllisempää hoitoa.

– Silloin ei tarjota keskiarvoisia hoitoja. Jos potilas on esimerkiksi pitkä hoikka kaveri, jolla on tällainen tai tällainen tausta, ehkä silloin joku tietty hoito sopisi paremmin kuin joku muu, Palotie kuvaa.

Tutkimus voi lopulta johtaa uusien lääkkeiden kehittämiseen – ja juuri siksi lääkeyhtiöt ovat hankkeesta kiinnostuneita. Tutkijoiden mukaan FinnGen on mittava investointi suomalaiseen tutkimukseen. He uskovat Suomeen syntyvän innovaatioekosysteemejä, jotka hyödyttävät myös alan pk-yrityksiä.

Suomen kilpailuetu

Vastaavia biopankkihankkeita on maailmalla käynnissä vain kourallinen. Pitkänen ja Palotie nostavat esimerkiksi Isossa-Britanniassa juuri käynnistyneen UK Biobank -hankkeen, johon on koottu tiedot noin puolen miljoonan britin perimästä.

Se on Palotien mukaan muuttanut vajaan vuoden aikana "koko tutkimusmaiseman".

– Se on malli kaikille muille biopankeille, miten alaa voidaan viedä harppauksittain eteenpäin, Palotie sanoo.

Puolen miljoonan suomalaisen perimä saattaa kuitenkin lopulta olla arvokkaampi työkalu kuin puolen miljoonan britin. Syy löytyy geeniperimästä.

Britteinsaarille on vuosituhansien saatossa muuttanut asukkaita maailman kaikilta kolkilta. Sisäsiittoinen Suomi on tässä mielessä sen vastakohta.

– Suomeen muutti pieni määrä ihmisiä tuhansia vuosia sitten ja sen jälkeen olemme lisääntyneet keskenämme. 1500-luvun lopulla sisäinen muuttoliike loi maahan vielä toisen geneettisen pullonkaulan, Palotie kuvaa.

Suomessa genomitietoa on nopeampi analysoida ja löydösten todennäköisyys on suurempi kuin geeniperimältään hyvin erilaistuneissa populaatioissa.

– Tämä johtaa siihen, että tietyt geneettiset variaatiot ja muutokset on Suomessa helpompi tunnistaa. Ne ovat taustakohinan yläpuolella – toisin kuin esimerkiksi Brittein saarilla, Palotie sanoo.