Saimaannorpan eristäytyminen muista hylkeistä Saimaalle tarjoaa nyt tiedemaailman käyttöön ainutlaatuisen geeniaineiston.
– Tällaisia genomeja ei maailmasta juuri löydy. Se on vähän kuin me suomalaiset, olemme vähän eriytyneitä, kun olemme hakeneet puolisot lähikylistä. Sen takia meillä on paljon suomalaisten tautiperimätauteja, selittää evoluutiobiologi ja akatemiatutkija Jukka Jernvall Helsingin yliopistosta.
Meriveteen tottuneet norpat jäivät viimeisen jääkauden jälkeen noin 10 000 vuotta eristyksiin Saimaalle. Saimaannorpalla on yli puoli miljoonaa yksittäistä nukleotidimuuntelua, joita ei löydy esimerkiksi Itämerestä eikä Laatokasta.
– Saimaannorppa on vähän kuin extreme-versio suomalaisista.
Norpan perimästä voidaan selvittää muun muassa se, onko norppa päässyt eroon jostakin tautigeenistä, jota esimerkiksi laatokan- ja itämerennorpat mahdollisesti yhä kantavat.
– On hyvin mielenkiintoista katsoa, mitä tapahtuu tautigeeneille, jotka aiheuttavat tauteja esimerkiksi ihmisille, kuten monet syövälle altistavat geenit, niin kuin p53, joka on mutatoitunut useasta syöpätyypistä. On kiinnostavaa katsoa, kuinka paljon muuntelua tästä geenistä on norpassa, Jernvall sanoo.
Norpan eristyneisyys tekee siitä arvokkaan
Saimaannorpan perimä on määritetty Miikkulaiseksi nimetystä nuoresta saimaannorppanaarasta, joka kuoli kalastajan verkkoon vuonna 2014. Jatkossa muiden yksilöiden geenejä verrataan tästä yksilöstä laadittuun malliin. Helsingin yliopiston tutkimus avaa uusia mahdollisuuksia myös ihmisen geenien ja sairauksien tutkimukselle.
– Ne ovat ne samat geenit, jotka vaikuttavat yksilönkehitykseen ja tauteihin eri lajeilla. Siksi lääketieteessä tutkitaan niin paljon hiiriä. Samalla tavalla voidaan katsoa saimaannorpan avulla, mitkä geenien muuntelut ovat harmittomia ja millainen muuntelu on haitallista.
Maailmasta ei löydy kovin paljon saimaannorpan kaltaisia isoja nisäkkäitä, jotka olisivat olleet samalla lailla eristyksissä. Siksi norpasta on hyvä katsoa, mitä tapahtuu perimälle, kun joukko hylkeitä elää samassa paikassa keskenään.
– Tutkimuksessa hyödynnetään saimaannorpan eräänlaista luonnonkoetta.
Ihmisen geenien avulla esimerkiksi sairauksien tutkiminen on paljon vaikeampaa, koska yksilöiden välillä genomissa eli geeniperimässä on miljoonia eroja.
– On tosi vaikea löytää hyviä linkkejä tauteihin. Siinä saimaannorpan tyyppinen genomi on arvokas, koska muuntelu on vähentynyt hyvin alas.
Tästä syystä Miikkulaisen genomi on sekvensoitu myös hyvin tarkkaan. Jernvallin mukaan se on nyt yksi tarkimmin luettuja genomeja maailmassa.
– Tämä on vähän kuin laivan vesillelasku: nyt perimä on kartoitettu ja nyt alkaa sen oikolukeminen, Jernvall sanoo.
Miljoona sivua perimää
Saimaannorpan perimä sisältää miljoona sivua tekstiä. Aiemmin Helsingin yliopiston geneetikko ja tutkimusjohtaja Petri Auvinen on ollut määrittämässä täpläverkkoperhosen, rauduskoivun, useiden mikrobien ja mikrobiyhteisöiden perimää.
– Työmäärä nisäkkään yli kahden miljardin emäksen perimän selvittämisessä on tekniikan kehittymisestä huolimatta perhoseen verrattuna satakertainen. Datan kokoa kuvaa se, että neljästä kirjaimista A, C, G ja T koostuvan merkkijonona siitä kertyy noin miljoona sivua tekstiä, Auvinen sanoo.
14.11.2016 kello 12.37: Korjattu syövälle altistavan geenin nimi p53:ksi.