Turun yliopistossa on valmistunut tutkimus, jossa kuvattiin uudentyyppinen motoneuroninen sairaus (Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy eli LOSMoN). Sairaus on toistaiseksi todettu vain Suomessa, ja sitä esiintyy erityisen paljon Pohjois-Karjalassa.
Aikaisemmin ei ole ollut varmuutta, että kyseessä on oma erillinen tautinsa, eikä sairautta ole aikaisemmin kuvattu alan kirjallisuudessa.
Myöhäisellä iällä alkava selkäytimen etusarvisolujen sairaus on erityisen yleinen Pohjois-Karjalassa. Sairaus periytyy vallitsevasti, eli potilaiden lapsilla on 50 prosentin riski sairastua LOSMoN-tautiin.
– Tavallisimpia ensioireita ovat lihaskivut, krampit ja lihasnykinät, jotka alkavat keskimäärin 40 ikävuoden jälkeen. Alaraajapainotteista lihasheikkoutta kehittyy seuraavien vuosikymmenten aikana, mutta kävelykyky säilyy pitkään.
– Sairaus ei lyhennä elinikää ja aiheuttaa nielemisen ja hengitysvoimien heikkenemistä erittäin harvoin, kertoo Manu Jokela, joka kuvasi entuudestaan tuntemattoman sairauden väitöstutkimuksessaan.
Geneettisen kytkentäanalyysin sekä yhden potilaan koko perimän läpiluennan avulla taudin aiheuttajaksi osoitettiin mitokondriaalista proteiinia koodaavan geenin mutaatio.
Sairaus ei lyhennä elinikää ja aiheuttaa nielemisen ja hengitysvoimien heikkenemistä erittäin harvoin
Tutkimuksen mukaan hitaasti etenevät, hyväennusteiset motoneuronitaudit on alkuvaiheessa hankala erottaa vaikeasta ALS-motoneuronitaudista. Siinä odotettavissa oleva elinikä taudin alusta on 3-5 vuotta.
– Potilaalle mahdollisimman varhainen ja täsmällinen diagnoosi on erittäin tärkeä, koska parantumattoman ja kuolemaan johtavan ALS-taudin toteaminen on yleensä musertava kokemus potilaalle ja hänen läheisilleen, korostaa Jokela.
Tämän vuoksi väitöskirjassa haluttiin selvittää voisiko lihasten sähköisen toiminnan tutkimisella EMG-laitteella sekä lihaskoepalan löydöksissä havaita diagnostiikan kannalta hyödyllisiä eroja LOSMoN- ja ALS-tautien välillä.
LL Manu Jokelan tautiin liittyvä väitöstutkimus tarkastetaan perjantaina 11.12.2015 Turussa.